Genetiikan konsultaatio asiantuntijoille

Negen tarjoaa genomitiedon tulkintaan ja erilaisiin genetiikan ratkaisuihin liittyvää konsultaatiota terveydenhuollon toimijoille, yrityksille ja tutkimusryhmille.

Geneettistä tietoa voidaan hyödyntää monipuolisesti ja erittäin laajamittaisesti tutkimuksissa, lääkekehityksessä ja terveydenhuollossa. Geneettisen tiedon saatavuus on myös parantunut viime vuosina merkittävästi, kun erilaisten tutkimusprojektien myötä esimerkiksi biopankkeihin kertyy suuria määriä genomitietoa. Tiedon määrän lisääntyessä kysymykset genomitiedon saatavuudesta, tulkintamenetelmistä, geenivarianttien merkityksestä tietyssä populaatiossa ja genomitiedon hyödyntämisen metodeista on lisääntynyt.

Tiedon hyödyntäminen edellyttää genomidatan oikeanlaista tulkintaa

Kompleksin genomidatan analysointi vaatii tietämystä varianttien merkityksistä ja datan oikeanlaisesta prosessoinnista. Erityisesti varianttien kliinisen merkityksen arvioiminen ja varmistus vaativat syväosaamista, josta Negenin lääketieteen ja genetiikan asiantuntijoilla on vahva kokemus.

Negen tarjoaa konsultointia genomitiedon oikeanlaisen hyödyntämisen tueksi. Asiantuntijamme auttavat räätälöidysti genotyyppausalustoihin, geneettisten varianttien kliiniseen merkitykseen, laadunvarmistukseen ja geneettisen datan hyödyntämiseen terveydenhuollossa ja tutkimuksissa liittyvissä kysymyksissä. Genomitiedon kommunikointiin Negenillä on raportointityökalu, joka on kustomoitavissa eri tarpeisiin.

Negenin ydinosaamiseen kuuluu:

  • Genomidatan saatavuus ja datan erilaiset tuotantoteknologiat (genotyyppaus, eksomisekvensointi, koko genomin sekvensointi) sekä niiden käyttötarkoitukset
  • Datan formatointi ja yhdenmukaistaminen
  • Genomidatan tulkinta
    • Kliinisesti merkittävien geneettisten varianttien arviointi ja varmistus
    • Polygeeniset riskiluvut (PRS) ja niiden hyödyntäminen
  • Genomitiedon raportointi

Mikäli sinulla on genomidatan hyödyntämiseen koskevia kysymyksiä, me autamme mielellämme.

Negen – asiantuntemusta genomitiedon tulkintaan

Kirsi Auro
Kerron mielelläni lisää geneettisen datan hyödyntämisen asiantuntijapalvelustamme.

Kirsi Auro

Toimitusjohtaja
kirsi.auro@negen.fi
+358 44 242 4624