Genomitestit kuluttajille

Negen 360

Sepelvaltimotauti PRS
Familiaalinen hyperkolesterolemia (FH)
Tyypin 2 diabetes PRS
Kolesterolitaipumus
Verenpainetaipumus
Ylipainotaipumus
Laskimotukostaipumus
Farmakogeneettiset testit
349,00 €
Päivitetty

Negen - Diabetes

Tyypin 2 diabetes PRS
Ylipainotaipumus
Kolesterolitaipumus
Verenpainetaipumus
199,00 €

Negen - Sydän

Sepelvaltimotauti PRS
Familiaalinen hyperkolesterolemia (FH)
Kolesterolitaipumus
Verenpainetaipumus
Ylipainotaipumus
Farmakogeneettiset testit
239,00 €
Päivitetty

Laskimotukostaipumus

Laskimotukostaipumus
Farmakogeneettiset testit
239,00 €

Negen testaa yhteistyössä THL:n kanssa monitekijäisten sairauksien ja ominaisuuksien geenivarianttien vaikutuksen ainutlaatuisessa, suomalaisessa FINRISKI-väestöaineistossa.

"Yhteistyö THL:n kanssa on auttanut kehittämään entistä tarkempia analyysejä sairausriskien tunnistamiseksi suomalaisille. Varhainen riskien tunnistaminen mahdollistaa aidosti yksilöllisen ennaltaehkäisevän hoidon suunnittelun ja toteuttamisen."

FINRISKI -aineistossa on yli 22000 suomalaista henkilöä, joilta on terveystietoa jopa 23 vuoden seuranta-ajalta. Vasta sen jälkeen, kun FINRISKI-aineistossa on todettu merkittävä yhteys Negenin geneettisen riskiarvon ja sairauden tai ominaisuuden välillä, kyseinen riskiarvo otetaan mukaan Negenin testipaneeliin.

Lue lisää Negen:n ja THL:n yhteistyöstä

Terveyteen ja hyvinvointiin vaikuttavat tekijät

Kaavio: Beyond Health Care: The Role of Social Determinants in Promoting Health and Health Equity, Kaiser Family Foundation, 2015

Geneettisten ominaisuuksien tunteminen on tärkeää terveyden ylläpitämiseksi.

Saat tietoa perimäsi vaikutuksesta ominaisuuksiisi ja yleisiin sairauksiin terveyspäätöstesi tueksi.

Voit tunnistaa yksilöllisesti merkityksellisimmät yleisiin sairauksiin vaikuttavat tekijät.

Pystyt tunnistamaan riskitekijöitä ajoissa, jolla on suurin sairauksia ennaltaehkäisevä vaikutus.

Voit elää terveenä pidempään.

Tilaa Negen genomitesti

Miten Negen genomitesti tehdään?

1. Geenien analysointi

DNA eristetään sylkinäytteestä. Tilattuasi testin lähetämme Sinulle näytteenottopaketin kotiin. Geeniperimän teknisen analysoinnin avulla selvitämme perinnöllisten tekijöiden vaikutuksia sairastuvuusriskiisi. Geenien analysointi perustuu geneettisiin variantteihin, eli tiettyyn kohtaan ihmisen DNA -ketjussa. Negenin testeissä käytetyt geenivariantit on valittu korkealaatuisista tieteellisistä tutkimuksista ja testattu suomalaisessa väestöaineistossa suomalaisen geenitutkimusryhmän toimesta.

2. Elintapakysely

Sähköisen elintapakyselyn avulla määritämme ympäristötekijöistä ja elintavoista ulkoisten tekijöiden vaikutuksia terveyteesi. Elintapakysely on tärkeä osa testausta, jotta raportistasi saadaan mahdollisimman tarkka ja luotettava. Voit täyttää elintapakyselyn kun olet tilannut tuotteen ja kirjautuneena Negen -verkkopalveluun.

3. Selkokielinen raportointi

Geenianalyysin tiedot yhdistetään elintapakyselyn vastauksiin ja yhteistuloksista luodaan selkokielinen raportti. Raporttimme tarkkuutta lisää laaja geneettinen materiaalimäärä, johon henkilökohtaisia tuloksiasi voidaan verrata. Raportti sisältää konkreettisia ohjeita mahdollisten riskitekijöiden minimoimiseen. Geneettisen riskin ja elintapojen aiheuttaman riskin arviointi perustuu THL:n suomalaisiin väestöaineistoihin.

4. Lääkäriverkoston tuki

Jatkotutkimuksia tai hoitoa vaativissa löydöksissä olemme solmineet eri alojen lääkäreiden kanssa kumppanuussopimuksen yhteistyöstä. Mikäli testin tuloksen perusteella tarvitaan jatkotutkimusta tai seurantaa, voimme suositella erikoislääkäriä lääkäriverkostostamme.

5. Tulevaisuuden mahdollisuudet

Uusia terveyteen vaikuttavia geenilöydöksiä tehdään jatkuvasti. Kehitämme palveluamme uusien löydösten pohjalta ja hyödynnämme uusimmat tutkimustulokset sinun terveytesi edistämiseksi.

Negen genomitestin selkokielinen raportti

Helpottavat ja visuaaliset graafit

Raportin kuvista on helpompi ymmärtää perinnöllisen ominaisuuden vaikutusta omaan terveyteen. Olemme jakaneet tulokset selkeihin luokkiin, mikä helpottaa myös tuloksen ymmärtämistä.

Ainutlaatuinen perimän ja elintavat yhdistävä mittari

Kattava vertailuaineisto mahdollistaa tulostesi vertaamisen koko väestöön ja myös tarkemmin, oman sukupuolesi ja ikäryhmäsi keskiarvoon. Hyödyllinen ominaisuus on myös nähdä, miten tilanteesi kehittyy iän karttuessa.

Motivoiva tavoitelaskuri

Yksilöllisellä elintapalaskurillamme pystyt määrittämään mikä on juuri sinun terveydellesi se merkitsevin muuttuja. Voit myös tarkastaa miten esimerkiksi painon nousu tai tupakoinnin lopettaminen vaikuttaa terveyteesi.

Konkreettisia ohjeita

Raporttimme sisältää myös konkreettisia ohjeita, miten esimerkiksi tietynlainen ravinto vaikuttaa ominaisuuksiisi. Ohjeet ja suositukset on laadittu tulosten perusteella ravintoterapeutin toimesta. Palveluun kuuluu myös liikuntareseptejä.

Mitä aikaisemmin geneettiset ominaisuudet tunnistetaan, sitä paremmin niihin voidaan reagoida.

Verkosta tilattavat Negen genomitestit tehdään sylkinäytteestä. Voit tilata näytteenottopakkauksen kotiisi ja asioida palvelussamme tietokoneella, tabletilla tai älypuhelimella ilman lääkärikäyntiä.

Tilaa Negen genomitesti nyt! Tutustu tilausohjeisiin

Mielipiteitä Negenin palvelusta

"Negenin geenitesti paljasti, että ilman terveellisiä elintapojani minulla luultavasti olisi tyypin 2 diabetes.

Testitulos teki konkreettisesti selväksi valintojeni merkityksen ja motivoi pitämään kiinni hyvistä tottumuksista."

Pippa Laukka, Urheilulääkäri

"Tieto perinnöllisesti kohonneesta sepelvaltimotautiriskistä motivoi laskemaan verenpaineeni normaalitasolle pudottamalla painoa 5 kg ja vähentämällä suolaa.

Nyt kokonaisriskini on pienempi kuin ikäisilläni suomalaismiehillä keskimäärin”.

Mies 45 v.

"Testitulokset oli helppo lukea ja visuaalisesti selkeitä."

"Hinta oli mielestäni sopiva. Aika arvokas toki, mutta tiedot ovat myös arvokkaita. Geenitesti kahden erikoislääkärikäynnin hinnalla."

"Suosittelen mielelläni ikätovereilleni. Ikääntyminen näkyy ja tuntuu jo, mutta toisaalta elintapamuutoksilla ehtii vielä vaikuttamaan pitkään."

Nainen 50 v.

Usein kysyttyjä kysymyksiä

Ihmisen perimää sanotaan genomiksi. Perimän perusta on DNA. DNA on kaksoiskierre, joka koostuu neljän eri emäksen ketjusta. Jokaisella emäksellä on vastinkappale, pari, DNA-kierteen toisessa juosteessa. Tämä emäsketju muodostaa perimän eli genomin. Ihmisen genomissa on 3 x109 (kolme miljardia) emäsparia. Ihmisen genomi on järjestäytynyt 23 kromosomipariksi, jotka sijaitsevat solun tumassa.

Geenillä tarkoitetaan sellaista pätkää DNA:ta, joka koodaa yhtä proteiinia. Geeni sisältää siis tiedon tämän proteiinin tuotannosta.

Lue lisää kohdasta Kommentti alan sanastoon liittyen.

Suurimman osan sairauksista toteutumisriskiin vaikuttavat elintapojen lisäksi perinnölliset tekijät. Esimerkiksi sepelvaltimotaudin riskistä karkeasti puolet aiheutuu perimästä.

Hyvin suuriin väestöaineistoihin perustuvissa tutkimuksissa on tunnistettu tuhansia eri geenejä, jotka esiintymismuodostaan riippuen ovat yhteydessä joko korkeampaan tai matalampaan sairastumisriskiin.

Negenin testeillä selvitetään, kuinka monta kohonneeseen tai madaltuneeseen tautiriskiin yhdistettyä geenin muotoa testattavalla on. Kun tämä tieto yhdistetään tunnettuihin elintapariskeihin, saadaan kokonaisarvio.

Polygenic Risk Score (polygeeninen riskiluku) eli PRS tiivistää tuhansien tiettyyn sairauteen tai ominaisuuteen liittyvien geenivarianttien informaation yhdeksi riskiluvuksi, joka kuvaa geneettistä riskiä kyseiseen tautiin. PRS siis kertoo, onko geneettinen riski suuri vai pieni. PRS sisältää aina vähintään kymmeniä geneettisiä variantteja.

PRS on määritelty niin, että lukuarvo nolla kuvaa väestön keskimääräistä geneettistä riskiä. Nollaa pienempi arvo kuvaa keskimääräistä alhaisempaa geneettistä riskiä, nollaa suurempi arvo korkeampaa riskiä.

Geenitesti kertoo perinnöllisestä riskistä sairastua testattavaan tautiin. Geneettisen riskin tunteminen auttaa ymmärtämään henkilökohtaista tautiriskiä tarkemmin kuin pelkät perinteiset riskitekijät tai sukuhistoria.

Henkilökohtainen geneettinen riski ei näy päälle päin, eikä sitä voi arvioida ilman kattavaa testiä. Geneettisen riskin tunteminen auttaa kohdentamaan ennaltaehkäisevät toimet, hoidon, lääkityksen ja seurannan henkilökohtaisella tasolla. Tautiriskin hallitseminen voidaan aloittaa jo ennen, kuin sairaudesta on nähtävillä mitään muita ennusmerkkejä tai oireita.

Yleiset kansantaudit, kuten sydän- ja verisuonisairaudet ja aikuistyypin diabetes, ovat geneettisesti monitekijäisiä — niiden syntyyn vaikuttavat sekä geenit että elintavat. Kansantaudeissa geneettinen osuus on 50% luokkaa. Geneettinen osuus koostuu lukuisista — jopa tuhansista — geenivarianteista, jotka yhdessä vaikuttavat tautiriskiin.

Jotkut taudit ovat synnyltään puhtaasti geneettisiä, jolloin yksittäinen geenivirhe aina johtaa taudin puhkeamiseen. Tällaiset taudit ovat tyypillisesti harvinaisia syndroomia. Esimerkiksi suomalaisen tautiperinnön harvinaissairaudet ja kystinen fibroosi kuuluvat tähän ryhmään.

Geenitestillä voi selvittää paitsi sairastumisriskiä, myös perinnöllistä alttiutta erilaisiin tiloihin, esimerkiksi korkeaan kolesteroliin, korkeaan verenpaineeseen tai ylipainoon.

Kaikkiin Negenin testeihin sisältyy kansantajuinen kirjallinen tulkinta ja suositus tarvittavista jatkotoimista. Tarvittaessa tulkintaa voi laajentaa neuvontapalvelussa.

Jotta geneettisen riskin arvio olisi luotettava, geenitestin täytyy huomioida riittävän monta sellaista geenin muotoa (eli geenivarianttia), joitten on osoitettu olevan yhteydessä kohonneeseen tai madaltuneeseen tautiriskiin. Tällöin puhutaan genominlaajuisesta testistä. Ennen testin tilaamista kannattaa siis selvittää, kuinka monta geenivarianttia toimija lupaa selvittää. Jos tätä tietoa ei löydy on testin luotettavuutta vaikea arvioida.

Negenin testit huomioivat laajan otoksen sellaisia geenivariantteja, joitten yhteydestä kohonneeseen tautiriskiin on raportoitu vertaisarvioiduissa tiedejulkaisuissa.

Me ilmoitamme avoimesti, kuinka monta geenivarianttia kuhunkin analyysiimme sisältyy, sekä myöskin ne vertaisarvioidut julkaisut, joissa kyseiset geenivariantit on tunnistettu. Geenitestin tulosten tulkinnasta vastaa aiheeseen perehtynyt lääkäri tai geneetikko.

Lisäksi testin ennustusarvo, eli tarkkuus, täytyy todentaa siinä väestössä, johon testattava kuuluu. Geneettisestä riskistä ja elintapariskeistä johtamamme kokonaisriskiarvion tarkkuus on varmistettu suomalaisessa väestössä käyttäen THL:N FINRISKI-tutkimuksen aineistoa.

Lisäksi muut tutkijaryhmät ovat julkaisseet jo aikaisemmin löydöksensä, että geneettinen riskiarvio pitää paikkansa suomalaisessa väestössä. Lue lisää täältä.

Negenin testeillä on CE-merkintä. Testaus ja toimintatavat noudattavat IVD-98:n mukaista laatukäsikirjaa, joka on osa Negenin laatujärjestelmää.

Negenin prosessit ovat GDPR:n mukaisia. Genomidata säilytetään erillisessä tietovarastossa, johon ei ole pääsyä selaimella tai negen.fi -verkkopalvelusta. Datat säilytetään EU-alueella vartioidussa korkean turvallisuusluokan konesalissa. Genomidata säilytetään pseudonymisoituna, eli genomidatan yhteydessä ei ole asiakkaan henkilötietoja. Myös itse DNA-näyte ja testitulos käsitellään pseudonymisoituna, eli niihin ei yhdistetä henkilötietoja. Genomidatasta tuotettujen analyysien tulokset tallennetaan käyttäjän henkilökohtaiseen profiiliin tilattua sähköistä raporttia varten.

Geneettinen informaatio ei siirry EU:n ulkopuolelle missään vaiheessa.

Tietoturvasta voit lukea tarkemmin Negenin rekisteriselosteesta, joka löytyy sivun alalaidasta.

Analyysimme tuottama riskiarvio kertoo sen, onko testattavalla perimänsä ja elintapojensa puolesta matalampi vai korkeampi sairastumisriski kuin keskivertosuomalaisella. Korkea riskiarvio ei tarkoita, että sairaus tulee välttämättä puhkeamaan, eikä matalampi arvio tarkoita, etteikö tauti voisi ilmentyä. Kyseessä on tieteelliseen näyttöön perustuva arvio.

Annamme riskiarvion vain sellaisista sairauksista, joiden toteutumisriskiin tai terveysvaikutuksiin voi merkittävästi vaikuttaa omilla elintavoillaan. Korkeampaan riskiryhmään kuuluvat henkilöt voivat oleellisesti vaikuttaa sairastumisriskiinsä elintapamuutoksella.

Mikäli raporttisi tulokset antavat aihetta elintapojen muutokselle, suosittelemme ajan varaamista lääkärin vastaanotolle. Lääkäriltä saat käytännön neuvoja turvallisten ja tehokkaiden muutosten tekemiseen.

Sivuiltamme löytyvä riskilaskuri kertoo elintapojen ja perimän yhteisvaikutuksesta riskiin sairastua sepelvaltimotautiin ja tyypin 2 diabetekseen.

Koska ilman genomianalyysiä emme tietenkään voi sanoa mitään perimästäsi, riskilaskuri antaa kolme eri tulosta. Tulosten kolme palkkia ilmaisevat kokonaisriskiä olettaen, että kuuluisit geneettiseltä profiililtasi matalan, keskimääräisen tai korkean riskin ryhmään.

Mikäli riskisi ylittää 10% kynnyksen yhdellä tai useammalla laskurimme geneettisellä profiililla, suosittelemme selvittämään perimäsi vaikutuksen, jolloin saat oikean henkilökohtaisen riskiarvion. Samalla sinun on helpompi tunnistaa tärkeimmät riskiä madaltavat elintapamuutokset.

Voit tilata testin, mutta riskiarvio ei välttämättä ole yhtä tarkka sinun kohdallasi.

Negenin testien laatu perustuu tieteelliseen näyttöön. Tuottamamme riskiarvion tarkkuus on ollut mahdollista todentaa suomalaiselle kantaväestölle, sillä THL:n ylläpitämään Biopankkiin on jo vuosien ajan kerätty erilaista tietoa kansalaisten terveydestä, esimerkiksi perimästä ja sairastumisista. Voimme siis verrata analyysiemme tuottamaa riskiarviota sairastuneiden ja ei-sairastuneiden geneettiseen profiiliin ja todeta, että arviomme on hyvin tarkka kantasuomalaisissa.

Geneettisesti suomalaiset kuuluvat kaukaasialaiseen väestöön (Caucasian descent) yhdessä muiden eurooppalaisten kanssa. Eurooppalaiset populaatiot ovat siten geneettisesti lähellä toisiaan, ja testin tarkkuus on erittäin hyvä suomalaisten lisäksi muissa eurooppalaisissa väestöissä.

Muualla maailmassa ei olla yhtä pitkällä biopankkien hyödyntämisessä. Aasian ja Afrikan maissa on viime vuosina aloitettu joukko hankkeita biopankkien perustamiseksi, mutta tiedossamme ei ole laajamittaisia väestötutkimuksia, jotka olisivat jo valmistuneet. Näin ollen tutkimamme riskiin vaikuttavat geenien muodot (eli geenivariantit) on tunnistettu pääosin eurooppalaisista väestöaineistoista.

Koska laajamittaisia väestöaineistoja ei-eurooppalaisista maista ei ole vielä olemassa, emme ole testanneet riskiarviomme tarkkuutta ei-eurooppalaisissa väestöissä. Näin ollen testitulos ei välttämättä ole yhtä tarkka. Sairastumisriskiin vaikuttavat geenivariantit ovat kuitenkin pääosin samat kaikissa maailman väestöissä.

Analyysien päivittäminen ei-eurooppalaisissa väestöissä on tällä hetkellä kesken. Arvioimme päivitysten valmistuvan syksyllä 2019.

Käytämme sanaa “geeni” tietoisesti väärin, jos ihan tarkkoja ollaan. Käytännössä kaikissa geenitesteissä, myös Negenin genomitesteissä, tutkitaan itse asiassa myös yksittäisiä emäspareja, eikä pelkästään kokonaisia geenejä.

Teknisesti ottaen geenit ovat perimästä ne osat, jotka ohjaavat jonkin proteiinin tuotantoa. Geenit koostuvat useiden, monesti jopa satojen emäsparien ketjuista. Geenien osuus koko perimästä on vain muutaman prosentin luokkaa.

Emäspari on perimän pienin yksikkö, mutta jo yhden emäsparin ilmenemismuoto voi vaikuttaa oleellisesti yksilön terveyteen. Joittenkin sairauksien tai terveysongelmien toteutuminen määräytyy vain yhden emäsparin mukaan, mistä hyvänä esimerkkinä mainittakoon laktoosi-intoleranssi.

Useimpien sairauksien riskiä ei kuitenkaan ole mahdollista selvittää näin yksinkertaisesti, sillä niitten riskin määrittää jopa tuhansien eri emäsparien yhteisvaikutus. Laajoissa väestötutkimuksissa etsitäänkin sellaisia yksittäisiä emäspareja, jotka ilmenemismuodostaan riippuen ovat yhteydessä korkeampaan tai matalampaan sairastumisriskiin.

“Geeni” on kuitenkin suomen kieleen hyvin vakiintunut, käyttökelpoinen nimitys sellaiselle osalle perimästä, jolla on yksilölle jokin merkitys. Yleisesti sanotaan esimerkiksi, että ihminen perii geeninsä vanhemmiltaan. Tämä on täysin totta, mutta myös yksittäiset emäsparit geenien ulkopuolella periytyvät.

Koska geeni on tuttu sana ja sitä paitsi huomattavasti kätevämpi ilmaisu kuin SNP eli single nucleotide polymorphism, suomeksi “yksittäisen emäsparin eri ilmenemismuodot”, mekin käytämme sitä.

Negen ei luovuta tietojasi ilman nimenomaista lupaasi kolmansille osapuolille. Tähän lukeutuu tieto siitä, onko joku teettänyt Negenin genomianalyysin.

Suomi on ratifioinut Euroopan neuvoston biolääketiedesopimuksen (ETS 164), minkä perusteella kaikenlainen syrjintä perimän perusteella on Suomessa kielletty. Tästä seuraa esimerkiksi, että vakuutusyhtiöt eivät voi tehdä syrjiviä korvauspäätöksiä perustuen geneettisiin tutkimuksiin.

Lue lisää kohdasta Voiko työnantajani tai muu taho pakottaa minut genomitestiin?

Suomen lain mukaan työnantaja ei voi vaatia työntekijää osallistumaan geneettisiin tutkimuksiin (Laki yksityisyyden suojasta työelämässä, 759/2004). Työnantaja ei voi myöskään vaatia tietoa siitä, onko työntekijälle tehty jokin geneettinen tutkimus.

Yleisemmin, terveydenhuolto ja sen toimenpiteet, mukaan lukien geneettiset tutkimukset, perustuvat Suomessa yksilön hoitotahtoon. Yksilöllä on oikeus kieltäytyä tutkimuksista ja hoidosta.

Negen genomitestit ovat saatavissa myös:

Terveystalo
Synlab
Heltti