Rintasyöpäalttius - Usein kysyttyjä kysymyksiä

Kuinka suuri on riskini sairastua rintasyöpään tai munasarjasyöpään?

Suomalaisnaisen riski sairastua elinaikanaan rintasyöpään on noin 12,5 % ja munasarjasyöpään noin 1 %. Tilastollisesti siis joka kahdeksas nainen sairastuu näihin syöpiin. Syövän esiintyminen lähisukulaisilla lisää edelleen sairastumisriskiä; riski on noin 20 % mikäli naisella on yksi rintasyöpään sairastunut sisarus, ja sitä suurempi, mitä useamman sukulaisen tiedetään sairastuneen. Mikäli olet perinyt vanhemmiltasi syövälle altistavan geenimutaation, riskisi sairastua syöpään on selkeästi suurempi kuin keskimääräisesti. Myös miehet voivat sairastua rintasyöpään, mutta tauti on miehillä harvinainen.

Mitä ovat rintasyöpägeenit?

Rintasyöpägeeneiksi kutsutaan geenejä, joiden virheet, eli mutaatiot, altistavat rintasyövälle. Korkean rintasyöpäriskin geenejä ovat BRCA1 ja BRCA2 sekä kohtalaisen riskin geeni mm. PALB2. BRCA1, BRCA2 ja PALB2 ovat kasvunrajoitegeenejä, jotka toimiessaan normaalisti rajoittavat solun kasvua ja jakautumista. Mikäli tällaisessa geenissä on mutaatio, muodostuu geenin koodaamasta proteiinista puutteellinen eikä se pysty enää hillitsemään solun jakautumista. Liiallisen solujakautumisen seurauksena muodostuu hiljalleen solurykelmä, joka voi kehittyä kasvaimeksi ja edelleen syöväksi.

Vaikka rintasyöpä on miehillä harvinainen, voi BRCA- ja PALB2 -mutaatioita esiintyä sekä miehillä että naisilla. Naisilla, joilla on BRCA1- tai BRCA2 -geenin mutaatio on korkea riski sairastua rinta- tai munasarjasyöpään. Miehillä, joilla on BRCA1- tai BRCA2 -geenin mutaatio on kohonnut riski rintasyövälle ja eturauhassyövälle. Lisäksi näiden geenien mutaatiot voivat kasvattaa riskiä myös muille syöville, kuten haimasyövälle ja melanoomalle (ihosyövälle). PALB2-mutaatiot lisäävät riskiä erityisesti rintasyövälle.

Riittääkö yksi geenimutaatio aiheuttamaan syövän?

Solun muuttuminen syöpäsoluksi vaatii lukuisia mutaatioita. BRCA1-, BRCA2- ja PALB2 -proteiinit toimivat samassa kaskadissa DNA:n korjauksessa, jossa ne ylläpitävät geneettisen materiaalin eheyttä. Jos tällaisessa DNA:n korjausgeenissä tapahtuu mutaatio, alkaa muita geenivirheitä kertymään nopeasti soluun. Tällöin soluun voi tulla pahanlaatuisuuteen johtavia mutaatioita. Korkean riskin geenivirhe siis nopeuttaa solun muuntumista pahanlaatuiseksi, mutta se ei kuitenkaan aina tarkoita, että tulee sairastumaan syöpään.

Kuinka yleisiä korkean riskin mutaatiot ovat?

Perinnöllisiä eli familiaalisia rintasyöpiä arvioidaan olevan noin 10 % kaikista rintasyöpätapauksista. Näissä tapauksissa samaan sukuun on tyypillisesti kertynyt huomattava määrä syöpää sairastuneita henkilöitä. Familiaalisista rintasyövistä noin 30 %:ssa todetaan korkean riskin BRCA1- tai BRCA2 -geenin mutaatio. Noin 1 % suomalaisista rintasyöpään sairastuneista naisista kantaa kohtalaisen syöpäriskin aiheuttavaa PALB2-geenin mutaatiota. Suurimmassa osassa rintasyöpätapauksista ei siis todeta korkean riskin geenivirheitä.

Kuinka suuri syöpäriski geenivirheestä aiheutuu?

Geenivirheestä eli mutaatiosta aiheutuva riski riippuu siitä, mikä syöpägeeni on kyseessä. Syöpägeenien aiheuttama sairastumisriski on riippuvainen myös suvun syöpätaustasta; mikäli suvussa esiintyy paljon syöpätapauksia, on riski sairastua korkeampi. Selkeästi korkeimman riskin rintasyövälle aiheuttavat BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatiot. Naisilla näiden geenien virheet tuovat suuren riskin sairastua rinta- ja munasarjasyöpään, miehillä kohonneen riskin eturauhas- ja rintasyöpään. Naispuolisilla BRCA1- ja BRCA2-mutaation kantajilla riski sairastua rintasyöpään elämänsä aikana on noin 70 %. Geenimutaatio voi siis jopa seitsenkertaistaa sairastumisriskin. Miespuolisilla BRCA-kantajilla elinikäinen riski rintasyövälle on 1-7 %. Naisilla BRCA-geenien mutaatiot lisäävät riskiä myös munasarjasyövälle; BRCA1-kantajilla riski nousee 40-80 %:iin ja BRCA2-kantajilla 16,5-27 %:iin. BRCA-geenien mutaatiot voivat siis nostaa riskin sairastua munasarjasyöpään monikymmenkertaiseksi. PALB2-geeni nostaa rintasyöpäriskin 33-58 %:n välille sukuhistoriasta riippuen.

Epäilen suvussani esiintyvän perinnöllistä rintasyöpää, miten minun tulee toimia?

Perinnöllistä rintasyöpää epäiltäessä voit ottaa yhteyttä oman alueesi syöpäyhdistykseen tai perinnöllisyyslääketieteen yksikköön asian selvittämiseksi. Voit myös ottaa yhteyttä Syöpäjärjestöjen periytyvyysneuvontaan tai hakeutua yksityiseen terveydenhuoltoon perinnöllisyysneuvontaan. Julkisessa terveydenhuollossa geenitestejä käytetään silloin, kun suvun syöpätapaukset viittaavat perinnölliseen alttiuteen. Negenin testi on suunniteltu seulontatutkimukseksi, se ei siis sovellu diagnostiseksi tutkimukseksi perinnöllisen rintasyöpäalttiuden toteamiseen.

Suvussani on todettu rintasyövälle altistava geenivirhe, kannattaako minun selvittää oma tilanteeni Negenin rintasyöpäalttiustestillä?

Jotta suvussa todetun geenivirheen esiintymistä muilla sukuun kuuluvilla henkilöillä voidaan selvittää, tulee tietää tarkkaan mikä geenivirhe on kyseessä. Negenin käyttämällä testillä ei ole mahdollista todeta kaikkia mahdollisia BRCA1-, BRCA2- ja PALB2-geenivirheitä, eikä tutkimusta ole tarkoitettu diagnostiseksi tutkimukseksi. Mikäli suvussasi esiintyy tunnettu rintasyövälle altistava mutaatio, voit selvittää mahdollista mutaatiokantajuuttasi alueesi perinnöllisyysklinikan kautta.

Miksi tekisin Negenin rintasyöpäalttiustestin?

Selvittämällä geneettisen alttiutesi rintasyövälle, olet valveutuneempi ja voit omilla toimillasi alentaa syöpäriskiäsi. Tarvittaessa voit muuttaa elintapojasi ja käydä aktiivisemmin seurannassa. Säännöllisillä seurantatutkimuksilla kasvain on mahdollista todeta jo varhaisvaiheessa, jolloin taudin ennuste on hyvä. Todetulla geenivirheellä voi myös olla vaikutusta syövän hoitoon ja seurantaan.

Mitä tulee tietää ja selvittää ennen tutkimuksen tekemistä?

Ennen testin teettämistä on tärkeä ymmärtää mitä tutkimuksessa voi selvitä ja mitä tuloksesta voi seurata. Testi tulee aina tehdä tietoisesti ja perustuen omaan harkintaan. Alaikäisiä ei testata. On tärkeä myös ymmärtää, ettei mahdollinen tutkimuksessa ilmenevä kohonnut riski tarkoita, että henkilö tulee varmasti sairastumaan rintasyöpään. Tutkimus antaa ainoastaan riskiarvion sairastumisesta.

Mikäli harkitset jonkin testin teettämistä, on tärkeä arvioida testin soveltuvuutta sinulle, sen kattavuutta ja luotettavuutta. Testin tulee soveltua kuulumallesi väestölle, eli tutkittavien geenivirheiden tulee olla sellaisia, että niitä esiintyy omassa väestössäsi. Muuten negatiivinen tulos ei poissulje riskiä ja tuloksen merkitys jää vähäiseksi. Rintasyöpäriskiä lisääviä geenivirheitä on paljon, joten kannattaa etukäteen selvittää, miten laajasti näitä testissä tutkitaan. Valitse mahdollisimman kattava testi. Testin luotettavuudesta kertoo mm. se, millä menetelmällä tutkimus tehdään ja varmistetaanko positiiviset tulokset.

Genomitiedolla voi olla vaikutuksia paitsi sinuun itseesi, myös sukulaisiisi. Tieto perinnöllisestä geenivirheestä vaikuttaa usein lähisukulaisiin ja voi koskettaa koko sukua. Jokaisella on kuitenkin oikeus itse päättää, haluaako hän vastaanottaa tällaista tietoa. Keskustele mielellään jo ennen testin tekemistä sukulaistesi kanssa siitä, haluavatko he tiedon tuloksistasi vai mieluummin olla tietämättä.

Mitä testin avulla ei voi selvittää?

Syöpä ei löydy geenitestillä, joten tutkimuksen avulla ei voi selvittää, sairastatko syöpää. Mikäli epäilet rintasyöpää tai muuta kasvainta, ota yhteyttä lääkäriin. Negenin testin tuloksena saa yksilöllisen riskiarvion sairastumisriskistä. Testin avulla ei voi tietää, sairastuuko rintasyöpään elämänsä aikana vai ei. Vaikka tutkimuksessa todettaisiin korkean riskin mutaatio, ei tämä tarkoita, että tulet varmasti sairastumaan rintasyöpään. Toisaalta, jos mitään tutkituista mutaatioista ei todeta, ei se kuitenkaan tarkoita, ettet voisi sairastua rintasyöpään. Tulosta ei tule käyttää suoraan hoitopäätöksiä tehtäessä ja positiivinen tulos (todettu mutaatio) on aina varmistettava uudesta diagnostisesta näytteestä.

Miten Negenin tutkimus tehdään?

Negenin tutkimus tehdään sylkinäytteestä genominlaajuisella mikrosirumenetelmällä. Käyttämällemme sirulle on rikastettu erityisesti suomalaisessa väestössä todettuja geenivariantteja, jotta testi soveltuisi mahdollisimman hyvin myös suomalaisille. Negenin testiin ei kuitenkaan sisälly kaikkia mahdollisia rintasyöpää aiheuttavia geenivirheitä, vaan siihen on valikoitu mahdollisimman kattavasti mutaatioita, jotka voidaan todeta sirumenetelmällä luotettavasti. Kaikki testin sisältämät mutaatiot analysoidaan vähintään kahteen kertaan, usein jopa neljään kertaan, mahdollisimman luotettavan tuloksen takaamiseksi. Mikäli testissä saadaan viite geenivirheestä, varmistetaan se toisella menetelmällä ennen tuloksen raportointia. Tulos valmistuu noin kahdeksassa viikossa.

Mitä Negenin rintasyöpäalttiustesti tutkii?

Negenin rintasyöpäalttiustestissä analysoidaan suomalaisilla aiemmin todettuja korkean ja kohtalaisen rintasyöpäriskin geenimutaatioita. Tutkimukseen sisältyy 38 BRCA1-geenin mutaatiota, 21 BRCA2-geenin mutaatiota ja suomalaisten yleisin PALB2-geenin perustajamutaatio. Listaus tutkimukseen sisältyvistä mutaatioista löytyy täältä: Rintasyöpä

Jos testissä todetaan positiivinen tulos korkean riskin variantille, mitä tämä tarkoittaa?

Mikäli tutkimus on positiivinen eli testissä todetaan jokin korkean riskin variantti, tarkoittaa se, että luultavasti kannat perimässäsi raportissa kuvattua BRCA1-, BRCA2- tai PALB2-geenin mutaatiota. Tällöin riskisi sairastua rintasyöpään sekä naisilla mahdollisesti myös munasarjasyöpään ja miehillä eturauhassyöpään on selkeästi kohonnut. Kun naiselta löytyy BRCA1- tai BRCA2 -geenin mutaatio, hänellä on noin 70 % riski sairastua rintasyöpään. Tämä tarkoittaa, että sadasta naisesta joilla on tällainen mutaatio (kantajanaisesta) keskimäärin 70 sairastuu jossain vaiheessa elämäänsä rintasyöpään. PALB2-geenin aiheuttama riski sairastua on noin 40 %, eli sadasta kantajanaisesta noin 40 naista sairastuu rintasyöpään elämänsä aikana. Geenivirheen kantajistakaan kaikki eivät siis sairastu syöpään, joten tulos ei tarkoita, että tulet varmasti sairastumaan rintasyöpään. Kokonaisriskisi sairastua riippuu paitsi geneettisistä tekijöistä ja sukusi syöpätaustasta, myös elintapoihin ja ympäristöön liittyvistä tekijöistä, joihin voit osittain itse vaikuttaa.

Mitä tapahtuu, jos tutkimuksessa todetaan geenivirhe?

Jos tutkimuksessa todetaan rintasyövälle altistava korkean riskin geenivirhe, saat siitä tiedon selkeästi omassa tulosraportissasi. Mikäli olet antanut luvan yhteydenottoon testin tilauksen yhteydessä, saat lisäksi tiedon todetusta mutaatiosta sekä neuvontaa puhelimitse ilmoittamaasi numeroon. Mikäli sinulla todetaan geenivirhe, suosittelemme sinulle perinnöllisyysneuvontaa ja tuloksen varmistamista diagnostisella tutkimuksella uudesta verinäytteestä. Ota tällöin yhteyttä oman alueesi perinnöllisyyslääketieteen yksikköön. Tulosta testin tuloksen yhteydessä oleva lääkärikirje, jolloin voit helpommin kertoa lääkärillesi mistä testistä ja mutaatiosta on kysymys. Geenivirhettä ei voi korjata tai poistaa, mutta kohonnutta syöpäriskiä voidaan hallita. Korkean syöpäriskin mutaation kantajia tulee seuloa ja seurata muita tarkemmin. Omatoiminen säännöllinen rintojen tutkiminen on tärkeää. Tehostettu tiiviimpi syöpäseuranta on suositeltavaa, jotta mahdolliset syöpäsolut saadaan kiinni mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Lisäksi voidaan tapauskohtaisesti harkita ennaltaehkäiseviä leikkauksia, kuten rintojen tai munasarjojen poistoa. Terveellisillä elintavoilla on geenivirheen kantajalle erityisen suuri merkitys. Todetulla geenivirheellä voi myös olla vaikutusta syövän hoitoon ja seurantaan.

Jos minulla todetaan geenivirhe, mitä se tarkoittaa sukulaisteni riskin kannalta?

Mikäli sinulla todetaan geenivirhe, voi olla, että samaa geenivirhettä kantaa myös lähisukulaisesi. Lapsillasi on 50 % riski periä sinulta kyseinen geenivirhe. Todennäköisesti myös toisella vanhemmistasi on sama geenivirhe ja tällöin myös sisaruksillasi on 50 % riski kantaa geenivirhettä. On erittäin tärkeä muistaa, että jokaisella on itse oikeus päättää, haluaako hän tiedon mahdollisesta geenivirheestä ja haluaako hän testauttaa itsensä. Tämän vuoksi on hyvä keskustella mahdollisen positiivisen tuloksen vaikutuksesta lähisukulaisten kanssa jo ennen testin teettämistä. Kunnioitathan jokaisen omaa päätöstä saada tietoa tai olla vastaanottamatta tällaista tietoa. Lapsilta näitä geenejä ei tutkita, koska mitään erityistä seurantaa ei vielä lapsuusiässä tarvita.

Jos testissä todetaan negatiivinen tulos korkean riskin varianteille, mitä tämä tarkoittaa?

Mikäli tutkimus on negatiivien eli testissä ei tule esille korkean riskin variantteja, tarkoittaa se, että perimästäsi ei löytynyt testiin sisältyviä BRCA1-, BRCA2- tai PALB2-geenin mutaatioita. Tällöin testissä ei tule esille kohonneeseen rintasyöpäriskiin viittaavaa. Testi ei kuitenkaan poissulje muita rintasyöpäriskiä kasvattavia BRCA-geenien tai PALB2-geenin mutaatioita, eikä muiden syöpägeenien mutaatioita. Geenit aiheuttavat vain osan rintasyöpäriskistä, joten vaikka tutkimukseen sisältyviä mutaatioita ei todettaisikaan, ei se tarkoita, ettei voisi sairastua rintasyöpään. Tämän vuoksi on tärkeää tutkia omatoimisesti rinnat säännöllisesti ja käydä syöpäseulonnoissa normaalin käytännön mukaisesti.

Miten omaa rintasyöpäriskiään voi pienentää?

Geneettisten tekijöiden lisäksi myös elintavat ja ympäristö vaikuttavat rintasyövän puhkeamiseen. Rintasyöpään sairastumista ei voi kokonaan ehkäistä, mutta terveelliset elintavat pienentävät riskiä geneettisestä riskistä riippumatta. Syöpäriskiä voi pienentää liikkumalla, syömällä terveellisesti, tupakoimattomuudella ja alkoholin välttämisellä. Mahdollisen kasvaimen varhainen havaitseminen on olennaista, joten omatoiminen rintojen seuranta sekä seulontatutkimuksiin osallistuminen on tärkeää.

Tilaa Negen rintasyöpäalttius geenitesti

Yleistä tietoa rintasyövästä