Laskimotukostaipumus

Mitä testistä voi päätellä?

Geenitesti kertoo alttiudestasi kahteen yleisimpään syviä laskimotukoksia aiheuttavaan geenimutaatioon. Veren hyytymistekijät pitävät yllä tasapainoa suonistossa virtaavan veren juoksevuuden ja toisaalta haavan aiheuttaman verenvuodon tyrehtymisen välillä.

Lisääntynyt hyytyminen saattaa johtaa veren hyytymiseen verisuonistossa, mikä altistaa laskimotukosten syntymiselle. Syvän laskimotukoksen riskitekijöitä ovat ylipaino, tupakointi, leikkaus, pitkä immobilisaatio eli paikoillaanolo, vakava infektio sekä raskaus ja synnytys.

FAKTORI V Leiden-mutaatio (FV Leiden)

Veren hyytymistekijä V:n (faktori V eli FV*) Leiden-mutaatioksi kutsuttu geenivirhe on yleisin periytyvän laskimotukostaipumuksen vaaratekijä. Suomalaisväestössä geenivirheen esiintyvyys on noin 4%. Kyseessä on yksittäisen emäksen vaihtuminen toiseksi, eli pistemutaatio. Tämä pistemutaatio muuttaa faktori V-proteiinin muotoa altiastaen veren lisääntyneelle hyytymiselle.

FAKTORI II -geenin eli protrombiinigeenin mutaatio

Veren hyytymistekijä II:n eli protrombiinigeenin (FII) yksittäinen geenivirhe on tärkeä laskimotukostaipumuksen perinnöllinen vaaratekijä. Tämä geenivirhe todetaan arviolta 1% suomalaisista. Geenivirheen kantajillä on noin 2-3 -kertainen riski saada syvä laskimotukos verrattuna henkilöihin, jotka eivät ole tämän geenivirheen kantajia. Kaikki geenivirheen kantajat eivät kuitenkaan saa tukosta elinaikanaan. Kyseessä on yhden emäksen variaatio FII-geenin ei-koodaavalla alueella.

Analyysiin sisältyvät testit

Veren hyytymistekijät pitävät yllä tasapainoa suonistossa virtaavan veren juoksevuuden ja toisaalta haavan aiheuttaman verenvuodon tyrehtymisen välillä. Lisääntynyt hyytyminen saattaa johtaa veren hyytymiseen verisuonistossa, mikä altistaa laskimotukosten syntymiselle. Syvän laskimotukoksen riskitekijöitä ovat ylipaino, tupakointi, leikkaus, pitkä immobilisaatio eli paikoillaanolo, vakava infektio sekä raskaus ja synnytys.

Syvä laskimotukos syntyy yleisimmin alaraajan alueelle, tyypillisimmin pohkeeseen, tai keuhkojen verisuonistoon (keuhkoembolia). Harvemmin tukoksia esiintyy pään alueella, yläraajoissa tai sisäelinten laskimoissa. Pinnallinen laskimotukos viittaa suonikohjuihin, erotuksena syvästä laskimotukoksesta. Oirekuva ja tilanteen vakavuus riippuvat tukoksen koosta ja sijainnista. Tyypillisiä oireita ovat raajan kipu ja/tai turvotus ja keuhkoemboliassa hengenahdistus.

Tukostaipumukselle altistavia merkittäviä geenivirheitä tunnetaan toistaiseksi kaksi, jotka molemmat kartoitetaan analyysissamme: FV Leiden rs6025 ja FII protrombiini c.20210G>A. Molemmat geenivirheet sijoittuvat veren hyytymistä säätelevän hyytymiskaskadin geeneihin.

Geenivariantteja paneelissa 2

Farmakogenetiikka tutkii geenien vaikutusta lääkehoitojen tehoon ja riskiin saada lääkkeistä haittavaikutuksia.

Testi analysoi kahden yleisesti käytetyn lääkeaineen, statiinin ja klopidogreelin, käyttöön vaikuttavia geenivariantteja. Näillä geenivarianteilla on merkitystä, mikäli käytät kyseistä lääkettä tai sinulle suunnitellaan käytön aloittamista.

Statiinit

Testi tutkii SLCO1B1-geenin c.521T>C varianttia, joka altistaa statiinien aiheuttamalle lihasvauriolle (lihasmyopatialle).

Klopidogreeli

Testi tutkii CYP2C19 -geenin variantteja, joissa esiintyy laajaa yksilöllistä vaihtelua. Yksilön kantamat variantit vaikuttavat lääkeaineiden hajoamisnopeuteen ja siten lääkeaineen pitoisuuteen veressä.

Geenivariantteja paneelissa 4

Miten Negenin ennaltaehkäisypolku toimii?

1. Geenien analysointi

DNA eristetään sylkinäytteestä. Tilattuasi testin lähetämme Sinulle näytteenottopaketin kotiin. Geeniperimän teknisen analysoinnin avulla selvitämme perinnöllisten tekijöiden vaikutuksia sairastuvuusriskiisi. Geenien analysointi perustuu geneettisiin variantteihin, eli tiettyyn kohtaan ihmisen DNA -ketjussa. Negenin testeissä käytetyt geenivariantit on valittu korkealaatuisista tieteellisistä tutkimuksista ja testattu suomalaisessa väestöaineistossa suomalaisen geenitutkimusryhmän toimesta.

2. Elintapakysely

Sähköisen elintapakyselyn avulla määritämme ympäristötekijöistä ja elintavoista ulkoisten tekijöiden vaikutuksia terveyteesi. Elintapakysely on tärkeä osa testausta, jotta raportistasi saadaan mahdollisimman tarkka ja luotettava. Voit täyttää elintapakyselyn kun olet tilannut tuotteen ja kirjautuneena Negen -verkkopalveluun.

3. Selkokielinen raportointi

Geenianalyysin tiedot yhdistetään elintapakyselyn vastauksiin ja yhteistuloksista luodaan selkokielinen raportti. Raporttimme tarkkuutta lisää laaja geneettinen materiaalimäärä, johon henkilökohtaisia tuloksiasi voidaan verrata. Raportti sisältää konkreettisia ohjeita mahdollisten riskitekijöiden minimoimiseen. Geneettisen riskin ja elintapojen aiheuttaman riskin arviointi perustuu THL:n suomalaisiin väestöaineistoihin.

4. Lääkäriverkoston tuki

Jatkotutkimuksia tai hoitoa vaativissa löydöksissä olemme solmineet eri alojen lääkäreiden kanssa kumppanuussopimuksen yhteistyöstä. Mikäli testin tuloksen perusteella tarvitaan jatkotutkimusta tai seurantaa, voimme suositella erikoislääkäriä lääkäriverkostostamme.

5. Tulevaisuuden mahdollisuudet

Uusia terveyteen vaikuttavia geenilöydöksiä tehdään jatkuvasti. Kehitämme palveluamme uusien löydösten pohjalta ja hyödynnämme uusimmat tutkimustulokset sinun terveytesi edistämiseksi.