Mitä testistä voi päätellä?

Geenitesti kertoo alttiudestasi kahteen yleisimpään syviä laskimotukoksia aiheuttavaan geenimutaatioon. Veren hyytymistekijät pitävät yllä tasapainoa suonistossa virtaavan veren juoksevuuden ja toisaalta haavan aiheuttaman verenvuodon tyrehtymisen välillä.

Lisääntynyt hyytyminen saattaa johtaa veren hyytymiseen verisuonistossa, mikä altistaa laskimotukosten syntymiselle. Syvän laskimotukoksen riskitekijöitä ovat ylipaino, tupakointi, leikkaus, pitkä immobilisaatio eli paikoillaanolo, vakava infektio sekä raskaus ja synnytys.

FAKTORI V Leiden-mutaatio (FV Leiden)

Veren hyytymistekijä V:n (faktori V eli FV*) Leiden-mutaatioksi kutsuttu geenivirhe on yleisin periytyvän laskimotukostaipumuksen vaaratekijä. Suomalaisväestössä geenivirheen esiintyvyys on noin 4%. Kyseessä on yksittäisen emäksen vaihtuminen toiseksi, eli pistemutaatio. Tämä pistemutaatio muuttaa faktori V-proteiinin muotoa altiastaen veren lisääntyneelle hyytymiselle.

FAKTORI II -geenin eli protrombiinigeenin mutaatio

Veren hyytymistekijä II:n eli protrombiinigeenin (FII) yksittäinen geenivirhe on tärkeä laskimotukostaipumuksen perinnöllinen vaaratekijä. Tämä geenivirhe todetaan arviolta 1% suomalaisista. Geenivirheen kantajillä on noin 2-3 -kertainen riski saada syvä laskimotukos verrattuna henkilöihin, jotka eivät ole tämän geenivirheen kantajia. Kaikki geenivirheen kantajat eivät kuitenkaan saa tukosta elinaikanaan. Kyseessä on yhden emäksen variaatio FII-geenin ei-koodaavalla alueella.