Syvä laskimotukos eli veritulppa
Veren hyytyminen on monimutkainen tapahtuma, johon osallistuu monia hyytymistekijöitä. Hyytymistekijöissä voi esiintyä perinnöllisiä muutoksia, joiden vuoksi tukosten vaara kasvaa. Perinnöllisiä muutoksia esiintyy noin viidellä prosentilla suomalaisista.
Perinnöllisen muutoksen aiheuttamia tukoksia voidaan ehkäistä verenohennus- eli antikoagulaatiohoidolla.

Laskimotukostaipumus
239,00 €
Tai alkaen 9,90 € / kk

Laskimotukostaipumus geenitestillä selvitämme kaksi yleisintä syviä laskimotukoksia aiheuttavaa geenimutaatiota. Geenitestiä kannattaa harkita erityisesti henkilöiden, jotka käyttävät yhdistelmäpillereitä ja lentävät pitkiä lentomatkoja, koska ne lisäävät laskimotukosten riskiä.
Laskimotukostaipumus
"Yhteistyö THL:n kanssa on auttanut kehittämään entistä tarkempia genomitestejä sairausriskien tunnistamiseksi suomalaisille. Varhainen riskien tunnistaminen mahdollistaa aidosti yksilöllisen ennaltaehkäisevän hoidon suunnittelun ja toteuttamisen."
Negen testaa yhteistyössä THL:n kanssa monitekijäisten sairauksien ja ominaisuuksien geenivarianttien vaikutuksen ainutlaatuisessa, suomalaisessa FINRISKI-väestöaineistossa.
FINRISKI -aineistossa on yli 22000 suomalaista henkilöä, joilta on terveystietoa jopa 23 vuoden seuranta-ajalta. Vasta sen jälkeen, kun FINRISKI-aineistossa on todettu merkittävä yhteys Negenin geneettisen riskiarvon ja sairauden tai ominaisuuden välillä, kyseinen riskiarvo otetaan mukaan Negenin testipaneeliin.
Mitä testistä voi päätellä?
Geenitesti kertoo alttiudestasi kahteen yleisimpään syviä laskimotukoksia aiheuttavaan geenimutaatioon. Veren hyytymistekijät pitävät yllä tasapainoa suonistossa virtaavan veren juoksevuuden ja toisaalta haavan aiheuttaman verenvuodon tyrehtymisen välillä.
Lisääntynyt hyytyminen saattaa johtaa veren hyytymiseen verisuonistossa, mikä altistaa laskimotukosten syntymiselle. Syvän laskimotukoksen riskitekijöitä ovat ylipaino, tupakointi, leikkaus, pitkä immobilisaatio eli paikoillaanolo, vakava infektio sekä raskaus ja synnytys.

FAKTORI V Leiden-mutaatio (FV Leiden)
Veren hyytymistekijä V:n (faktori V eli FV*) Leiden-mutaatioksi kutsuttu geenivirhe on yleisin periytyvän laskimotukostaipumuksen vaaratekijä. Suomalaisväestössä geenivirheen esiintyvyys on noin 4%. Kyseessä on yksittäisen emäksen vaihtuminen toiseksi, eli pistemutaatio. Tämä pistemutaatio muuttaa faktori V-proteiinin muotoa altiastaen veren lisääntyneelle hyytymiselle.
FAKTORI II -geenin eli protrombiinigeenin mutaatio
Veren hyytymistekijä II:n eli protrombiinigeenin (FII) yksittäinen geenivirhe on tärkeä laskimotukostaipumuksen perinnöllinen vaaratekijä. Tämä geenivirhe todetaan arviolta 1% suomalaisista. Geenivirheen kantajillä on noin 2-3 -kertainen riski saada syvä laskimotukos verrattuna henkilöihin, jotka eivät ole tämän geenivirheen kantajia. Kaikki geenivirheen kantajat eivät kuitenkaan saa tukosta elinaikanaan. Kyseessä on yhden emäksen variaatio FII-geenin ei-koodaavalla alueella.
Analyysiin sisältyvät testit
Veren hyytymistekijät pitävät yllä tasapainoa suonistossa virtaavan veren juoksevuuden ja toisaalta haavan aiheuttaman verenvuodon tyrehtymisen välillä. Lisääntynyt hyytyminen saattaa johtaa veren hyytymiseen verisuonistossa, mikä altistaa laskimotukosten syntymiselle. Syvän laskimotukoksen riskitekijöitä ovat ylipaino, tupakointi, leikkaus, pitkä immobilisaatio eli paikoillaanolo, vakava infektio sekä raskaus ja synnytys.
Syvä laskimotukos syntyy yleisimmin alaraajan alueelle, tyypillisimmin pohkeeseen, tai keuhkojen verisuonistoon (keuhkoembolia). Harvemmin tukoksia esiintyy pään alueella, yläraajoissa tai sisäelinten laskimoissa. Pinnallinen laskimotukos viittaa suonikohjuihin, erotuksena syvästä laskimotukoksesta. Oirekuva ja tilanteen vakavuus riippuvat tukoksen koosta ja sijainnista. Tyypillisiä oireita ovat raajan kipu ja/tai turvotus ja keuhkoemboliassa hengenahdistus.
Tukostaipumukselle altistavia merkittäviä geenivirheitä tunnetaan toistaiseksi kaksi, jotka molemmat kartoitetaan analyysissamme: FV Leiden rs6025 ja FII protrombiini c.20210G>A. Molemmat geenivirheet sijoittuvat veren hyytymistä säätelevän hyytymiskaskadin geeneihin.
Farmakogenetiikka tutkii geenien vaikutusta lääkehoitojen tehoon ja riskiin saada lääkkeistä haittavaikutuksia.
Testi analysoi kahden yleisesti käytetyn lääkeaineen, statiinin ja klopidogreelin, käyttöön vaikuttavia geenivariantteja. Näillä geenivarianteilla on merkitystä, mikäli käytät kyseistä lääkettä tai sinulle suunnitellaan käytön aloittamista.
Statiinit
Testi tutkii SLCO1B1-geenin c.521T>C varianttia, joka altistaa statiinien aiheuttamalle lihasvauriolle (lihasmyopatialle).
Klopidogreeli
Testi tutkii CYP2C19 -geenin variantteja, joissa esiintyy laajaa yksilöllistä vaihtelua. Yksilön kantamat variantit vaikuttavat lääkeaineiden hajoamisnopeuteen ja siten lääkeaineen pitoisuuteen veressä.