Syvä laskimotukos eli veritulppa
Veren hyytyminen on monimutkainen tapahtuma, johon osallistuu monia hyytymistekijöitä. Hyytymistekijöissä voi esiintyä perinnöllisiä muutoksia, joiden vuoksi tukosten vaara kasvaa. Perinnöllisiä muutoksia esiintyy noin 5% suomalaisista.
Perinnöllisen muutoksen aiheuttamia tukoksia voidaan ehkäistä verenohennus- eli antikoagulaatiohoidolla.
Laskimotukostaipumus
179,00 €
Laskimotukostaipumus geenitestillä selvitämme kaksi yleisintä syviä laskimotukoksia aiheuttavaa geenimutaatiota. Yhdistelmäpillereitä käyttävän ja pitkiä lentomatkoja lentävien on hyödyllistä harkita geenitestiä, koska ne lisäävät laskimotukosten riskiä.
Laskimotukostaipumus
Mitä testistä voi päätellä?
Geenitesti kertoo alttiudestasi kahteen yleisimpään syviä laskimotukoksia aiheuttavaan geenimutaatioon. Veren hyytymistekijät pitävät yllä tasapainoa suonistossa virtaavan veren juoksevuuden ja toisaalta haavan aiheuttaman verenvuodon tyrehtymisen välillä.
Lisääntynyt hyytyminen saattaa johtaa veren hyytymiseen verisuonistossa, mikä altistaa laskimotukosten syntymiselle. Syvän laskimotukoksen riskitekijöitä ovat ylipaino, tupakointi, leikkaus, pitkä immobilisaatio eli paikoillaanolo, vakava infektio sekä raskaus ja synnytys.
FAKTORI V Leiden-mutaatio (FV Leiden)
Veren hyytymistekijä V:n (faktori V eli FV*) Leiden-mutaatioksi kutsuttu geenivirhe on yleisin periytyvän laskimotukostaipumuksen vaaratekijä. Suomalaisväestössä geenivirheen esiintyvyys on noin 4%. Kyseessä on yksittäisen emäksen vaihtuminen toiseksi, eli pistemutaatio. Tämä pistemutaatio muuttaa faktori V-proteiinin muotoa altiastaen veren lisääntyneelle hyytymiselle.
FAKTORI II -geenin eli protrombiinigeenin mutaatio
Veren hyytymistekijä II:n eli protrombiinigeenin (FII) yksittäinen geenivirhe on tärkeä laskimotukostaipumuksen perinnöllinen vaaratekijä. Tämä geenivirhe todetaan arviolta 1% suomalaisista. Geenivirheen kantajillä on noin 2-3 -kertainen riski saada syvä laskimotukos verrattuna henkilöihin, jotka eivät ole tämän geenivirheen kantajia. Kaikki geenivirheen kantajat eivät kuitenkaan saa tukosta elinaikanaan. Kyseessä on yhden emäksen variaatio FII-geenin ei-koodaavalla alueella.
Analyysiin sisältyvät testipaneelit
Veren hyytymistekijät pitävät yllä tasapainoa suonistossa virtaavan veren juoksevuuden ja toisaalta haavan aiheuttaman verenvuodon tyrehtymisen välillä. Lisääntynyt hyytyminen saattaa johtaa veren hyytymiseen verisuonistossa, mikä altistaa laskimotukosten syntymiselle. Syvän laskimotukoksen riskitekijöitä ovat ylipaino, tupakointi, leikkaus, pitkä immobilisaatio eli paikoillaanolo, vakava infektio sekä raskaus ja synnytys.
Syvä laskimotukos syntyy yleisimmin alaraajan alueelle, tyypillisimmin pohkeeseen, tai keuhkojen verisuonistoon (keuhkoembolia). Harvemmin tukoksia esiintyy pään alueella, yläraajoissa tai sisäelinten laskimoissa. Pinnallinen laskimotukos viittaa suonikohjuihin, erotuksena syvästä laskimotukoksesta. Oirekuva ja tilanteen vakavuus riippuvat tukoksen koosta ja sijainnista. Tyypillisiä oireita ovat raajan kipu ja/tai turvotus ja keuhkoemboliassa hengenahdistus.
Tukostaipumukselle altistavia merkittäviä geenivirheitä tunnetaan toistaiseksi kaksi. Molemmat geenivirheet sijoittuvat veren hyytymistä säätelevän hyytymiskaskadin geeneihin.
Miten Negen geenianalyysi tehdään?
