Negen 360

Negen testaa yhteistyössä THL:n kanssa monitekijäisten sairauksien ja ominaisuuksien geenivarianttien vaikutuksen ainutlaatuisessa, suomalaisessa FINRISKI-väestöaineistossa.

"Yhteistyö THL:n kanssa on auttanut kehittämään entistä tarkempia analyysejä sairausriskien tunnistamiseksi suomalaisille. Varhainen riskien tunnistaminen mahdollistaa aidosti yksilöllisen ennaltaehkäisevän hoidon suunnittelun ja toteuttamisen."

FINRISKI -aineistossa on yli 22000 suomalaista henkilöä, joilta on terveystietoa jopa 23 vuoden seuranta-ajalta. Vasta sen jälkeen, kun FINRISKI-aineistossa on todettu merkittävä yhteys Negenin geneettisen riskiarvon ja sairauden tai ominaisuuden välillä, kyseinen riskiarvo otetaan mukaan Negenin testipaneeliin.

Lue lisää Negen:n ja THL:n yhteistyöstä

Mitä testistä voi päätellä?

Geenitesti kertoo arvion perinnöllisestä riskistäsi testattavaan tautiin. Riskin mittasuhde on tautikohtainen: monet taudit syntyvät geenien ja elintapojen yhteisvaikutuksena, mutta jotkut sairaudet ovat alkuperältään puhtaasti perinnöllisiä eli geneettisiä.

Geenitesti ei kerro tarkkaa sairastumisajankohtaa. Testi antaa arvion tautiriskistäsi, huomioiden, että riskiin saattavat vaikuttaa myös muut tekijät. Korkeankaan geneettisen riskin omaava henkilö ei välttämättä koskaan sairastu esimerkiksi sepelvaltimotautiin tai diabetekseen, koska kyseisen taudin synty riippuu myös elintavoista ja ympäristöstä.

Geenitiedon vaikutus sukulaisiin

Perimäsi on osittain samanlainen lähisukulaisesi kanssa, joten geenitestistä saamasi tieto saattaa antaa tietoa myös heidän perimästään ja terveydestään. Huomioithan geenitestiä tehdessäsi, että tulos voi koskettaa myös lähisukulaisiasi. Jokaisella yksilöllä on oikeus valita itse haluaako hän vastaanottaa itseään koskevaa geenitietoa. Siksi toivomme, että kunnioitat sukulaistesi toiveita tietää tai olla tietämättä geenitestistäsi saatuja tuloksia.

Miksi tekisin geenitestin?

Saat analyysin perimäsi vaikutuksesta sepelvaltimotautiin ja tyypin 2 diabetekseen sekä kokonaisriskin, jossa myös elintapasi ovat huomioitu.

Mikäli riskisi on kohonnut, sinua eniten hyödyttävä vaihe on, kun pääset perimätiedollasi rikastetun riskilaskurin avulla testaamaan millä elintapamuutoksella on sinun terveydelle suurin positiivinen vaikutus. Näin pystyt priorisoimaan sinulle merkittävimmän elintapamuutoksen, jotta voit alentaa riskiäsi tehokkaasti ja kestävästi.

Geneettisen riskin tuntemisesta on hyötyä myös hoidon tavoitetason määrittämisessä. Mikäli geneettinen riskisi on merkittävästi koholla, tulee lääkehoidon aloitus ja hoidon tavoitetaso asettaa sen mukaisesti.

Geneettinen tieto tehostaa merkittävästi sairauksien ennaltaehkäisyä ja hoidon vaikuttavuutta.

Analyysiin sisältyvät testit

Sydän- ja verisuonitaudit ovat yleisiä. Noin 200 000 suomalaisella on diagnosoitu sepelvaltimotauti ja moni sairastaa tautia myös tietämättään. Sairaus johtuu sydäntä ravitsevien sepelvaltimoiden ahtautumisesta. Tyypillisiä oireita ovat rintakipu, hengenahdistus ja suorituskyvyn lasku. Pahimmillaan sepelvaltimotauti voi johtaa sydäninfarktiin.

Sepelvaltimotaudin syntyyn vaikuttavat sekä geneettinen alttius että elintavat. Keskeisiä riskitekijöitä ovat ikä, tupakointi, rasva-aineenvaihdunnan häiriöt, miessukupuoli, korkea verenpaine ja psykofyysinen stressi.

Geneettinen riski lasketaan polygeenisen riskisumman (PRS) avulla, jossa koko perimänlaajuinen tieto yhdistetään yhdeksi luvuksi, joka kuvaa perintötekijöistä löytyneitä assosiaatioita sepelvaltimotautiin.

Negenin genomitesti arvioi riskiäsi sairastua sepelvaltimotautiin sekä geneettisen riskin että elintavat huomoiden. Geneettinen analyysi perustuu tieteellisissä julkaisuissa todettuihin geenilöydöksiin.

Viitteet

  • European Heart Journal 2016 Nov; 37(43): 3267–3278. Genomic prediction of coronary heart disease. doi: 10.1093/eurheartj/ehw450
Geenivariantteja paneelissa 49310

Familiaalinen hyperkolesterolemia (FH) on periytyvä kolesterolihäiriö, jolle on ominaista veren korkea kolesterolipitoisuus. Korkea LDL-kolesterolipitoisuus aiheuttaa kolesterolin kertymisen valtimoiden seinämiin ja voi hoitamattomana johtaa sepelvaltimotautiin. FH-tauti johtuu useimmiten LDL-reseptorien toiminnan häiriintymisestä, jonka aiheuttaa virhe LDLR-geenissä. LDLR-geenivirheen seurauksena reseptorit puuttuvat tai ne toimivat vajavaisesti.

Tutkimuksessa analysoidaan kuusi Suomessa yleistä FH-taudin valtamutaatiota LDLR-geenissä (FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 ja FH-Fin12), jotka kattavat noin 40 % tapauksista Suomessa.

Viitteet

  • A. F. Vuorio, K. Aalto-Setälä, U-M. Koivisto, H. Turtola, H. Nissen, P. T. Kovanen, T. A. Miettinen, H. Gylling, H. Oksanen, K. Kontula. Familial hypercholesterolaemia in Finland: common, rare and mild mutations of the LDL receptor and their clinical consequences, Annals of Medicine 2001; 33:6: 410-421.
  • K. Kontula. Supisuomalaiset sydäntautigeenit. Duodecim 2005; 121:2665-79.
Geenivariantteja paneelissa 6

Tyypin 2 diabetesta (aikuistyypin diabetes) sairastaa Suomessa n. 500 000 ihmistä ja se on merkittävimpiä kansantautejamme. Diabetes voi johtaa useisiin lisäsairauksiin, kuten verkkokalvon, munuaisten ja ääreishermoston vaurioitumiseen.

Tyypin 2 diabetes syntyy perimän, elintapojen ja ympäristön yhteisvaikutuksesta. Samat geenit, jotka suojasivat esi-isiämme menehtymästä ravinnon puutteeseen, edistävät nykyihmisessä sairastumista aikuistyypin diabetekseen. Alttius sairastua periytyy voimakkaasti: riski on kaksinkertainen, jos toisella vanhemmista on tyypin 2 diabetes ja viisinkertainen, jos tauti on molemmilla vanhemmilla. Elintapariskeistä merkittävin on ylipaino.

Aikuistyypin diabeteksen hoitoon on useita lääkkeitä. Diabetesta sairastavien hoidossa erityistä huomiota kiinnitetään lisäksi kolesteroli- ja verenpainearvoihin.

Geneettinen riski lasketaan polygeenisen riskisumman avulla, jossa koko perimänlaajuinen tieto yhdistetään yhdeksi luvuksi, joka kuvaa perintötekijöistä löytyneitä assosiaatioita tyypin 2 diabetekseen.

Negenin genomitesti arvioi riskiäsi sairastua tyypin 2 diabetekseen sekä geneettisen riskin, että elintavat huomoiden.

Viitteet

  • Genet Med. 2017 Mar;19(3):322-329. Personalized risk prediction for type 2 diabetes: the potential of genetic risk scores. doi: 10.1038/gim.2016.103
  • Nat Genet 2018 Aug;50: 1219–1224 Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. doi: 10.1038/s41588-018-0183-z
Geenivariantteja paneelissa 1000

Veren kolesteroliaineenvaihdunnan häiriöt eli dyslipidemiat lisäävät riskiä sairastua sydän- ja verisuonisairauksiin sekä Alzheimerin tautiin. Testimme avulla voit selvittää onko sinulla perinnöllistä taipumusta rasva-aineenvaihdunnan häiriöihin.

Viitteet

  • Nat Genet. 2013 Nov;45(11):1274-83. Discovery and Refinement of Loci Associated with Lipid Levels. doi: 10.1038/ng.2797
Geenivariantteja paneelissa 204

Kohonnut verenpaine on sydän- ja verisuonitautien tärkeä riskitekijä. Erityisen tärkeää verenpaineen hoito on diabeetikoilla. Korkea verenpaine lisää myös Alzheimerin taudin riskiä.

Verenpainelukemiin vaikuttavat sekä yläpaine eli systolinen verenpaine että alapaine eli diastolinen verenpaine. Sekä ylä- että alapaineen tausta on osittain geneettinen ja molempiin tunnetaan lukuisia vaikuttavia geenivariantteja.

Testimme avulla voit selvittää onko sinulla perinnöllistä taipumusta korkeaan verenpaineeseen.

Viitteet

  • Nat Genet. 2016 Oct;48(10):1171-84. The genetics of blood pressure regulation and its target organs from association studies in 342415 individuals. doi: 10.1038/ng.3667
  • Nature 2011 Sep 11;478(7367):103-9. Genetic variants in novel pathways influence blood pressure and cardiovascular disease risk. doi: 10.1038/nature10405
Geenivariantteja paneelissa 119

Ylipaino on seurausta liiallisesta energiansaannista suhteessa energian kulutukseen pitkällä aikavälillä. Yksilöllinen alttius lihomiseen on osittain geneettisesti säänneltyä. Testimme avulla voit selvittää geneettistä taipumustasi ylipainoon.

Viitteet

  • Nature. 2015 Feb 12;518(7538):197-206. Genetic studies of body mass index yield new insights for obesity biology. doi: 10.1038/nature14177
  • Nat Genet. 2010 Nov;42(11):937-48. Association analyses of 249,796 individuals reveal 18 new loci associated with body mass index. doi: 10.1038/ng.686
  • Hum Mol Genet. 2013 Sep 1;22(17):3597-607. Genome-wide analysis of BMI in adolescents and young adults reveals additional insight into the effects of genetic loci over the life course. doi: 10.1093/hmg/ddt205
  • Nat Genet. 2013 May;45(5):501-12. Genome-wide meta-analysis identifies 11 new loci for anthropometric traits and provides insights into genetic architecture. doi: 10.1038/ng.2606
  • PLoS Genet. 2009 Jun;5(6):e1000539. NRXN3 is a novel locus for waist circumference: a genome-wide association study from the CHARGE Consortium. doi: 10.1371/journal.pgen.1000539
  • Nat Genet. 2009 Feb;41(2):157-9. Genome-wide association study for early-onset and morbid adult obesity identifies three new risk loci in European populations. doi: 10.1038/ng.301
  • Nat Genet. 2012 May 13;44(6):659-69. A genome-wide approach accounting for body mass index identifies genetic variants influencing fasting glycemic traits and insulin resistance. doi: 10.1038/ng.2274
  • Obesity (Silver Spring). 2012 Mar;20(3):622-7. Genome-wide association of BMI in African Americans. doi: 10.1038/oby.2011.154
  • Hum Mol Genet. 2016 Jan 15;25(2):389-403. Genome-wide association analysis identifies three new susceptibility loci for childhood body mass index. doi: 10.1093/hmg/ddv472
Geenivariantteja paneelissa 97

Veren hyytymistekijät pitävät yllä tasapainoa suonistossa virtaavan veren juoksevuuden ja toisaalta haavan aiheuttaman verenvuodon tyrehtymisen välillä. Lisääntynyt hyytyminen saattaa johtaa veren hyytymiseen verisuonistossa, mikä altistaa laskimotukosten syntymiselle. Syvän laskimotukoksen riskitekijöitä ovat ylipaino, tupakointi, leikkaus, pitkä immobilisaatio eli paikoillaanolo, vakava infektio sekä raskaus ja synnytys.

Syvä laskimotukos syntyy yleisimmin alaraajan alueelle, tyypillisimmin pohkeeseen, tai keuhkojen verisuonistoon (keuhkoembolia). Harvemmin tukoksia esiintyy pään alueella, yläraajoissa tai sisäelinten laskimoissa. Pinnallinen laskimotukos viittaa suonikohjuihin, erotuksena syvästä laskimotukoksesta. Oirekuva ja tilanteen vakavuus riippuvat tukoksen koosta ja sijainnista. Tyypillisiä oireita ovat raajan kipu ja/tai turvotus ja keuhkoemboliassa hengenahdistus.

Tukostaipumukselle altistavia merkittäviä geenivirheitä tunnetaan toistaiseksi kaksi, jotka molemmat kartoitetaan analyysissamme: FV Leiden rs6025 ja FII protrombiini c.20210G>A. Molemmat geenivirheet sijoittuvat veren hyytymistä säätelevän hyytymiskaskadin geeneihin.

Geenivariantteja paneelissa 2

Farmakogenetiikka tutkii geenien vaikutusta lääkehoitojen tehoon ja riskiin saada lääkkeistä haittavaikutuksia.

Testi analysoi kahden yleisesti käytetyn lääkeaineen, statiinin ja klopidogreelin, käyttöön vaikuttavia geenivariantteja. Näillä geenivarianteilla on merkitystä, mikäli käytät kyseistä lääkettä tai sinulle suunnitellaan käytön aloittamista.

Statiinit

Testi tutkii SLCO1B1-geenin c.521T>C varianttia, joka altistaa statiinien aiheuttamalle lihasvauriolle (lihasmyopatialle).

Klopidogreeli

Testi tutkii CYP2C19 -geenin variantteja, joissa esiintyy laajaa yksilöllistä vaihtelua. Yksilön kantamat variantit vaikuttavat lääkeaineiden hajoamisnopeuteen ja siten lääkeaineen pitoisuuteen veressä.

Geenivariantteja paneelissa 4

Miten Negen genomitesti tehdään?

1. Geenien analysointi

DNA eristetään sylkinäytteestä. Tilattuasi testin lähetämme Sinulle näytteenottopaketin kotiin. Geeniperimän teknisen analysoinnin avulla selvitämme perinnöllisten tekijöiden vaikutuksia sairastuvuusriskiisi. Geenien analysointi perustuu geneettisiin variantteihin, eli tiettyyn kohtaan ihmisen DNA -ketjussa. Negenin testeissä käytetyt geenivariantit on valittu korkealaatuisista tieteellisistä tutkimuksista ja testattu suomalaisessa väestöaineistossa suomalaisen geenitutkimusryhmän toimesta.

2. Elintapakysely

Sähköisen elintapakyselyn avulla määritämme ympäristötekijöistä ja elintavoista ulkoisten tekijöiden vaikutuksia terveyteesi. Elintapakysely on tärkeä osa testausta, jotta raportistasi saadaan mahdollisimman tarkka ja luotettava. Voit täyttää elintapakyselyn kun olet tilannut tuotteen ja kirjautuneena Negen -verkkopalveluun.

3. Selkokielinen raportointi

Geenianalyysin tiedot yhdistetään elintapakyselyn vastauksiin ja yhteistuloksista luodaan selkokielinen raportti. Raporttimme tarkkuutta lisää laaja geneettinen materiaalimäärä, johon henkilökohtaisia tuloksiasi voidaan verrata. Raportti sisältää konkreettisia ohjeita mahdollisten riskitekijöiden minimoimiseen. Geneettisen riskin ja elintapojen aiheuttaman riskin arviointi perustuu THL:n suomalaisiin väestöaineistoihin.

4. Lääkäriverkoston tuki

Jatkotutkimuksia tai hoitoa vaativissa löydöksissä olemme solmineet eri alojen lääkäreiden kanssa kumppanuussopimuksen yhteistyöstä. Mikäli testin tuloksen perusteella tarvitaan jatkotutkimusta tai seurantaa, voimme suositella erikoislääkäriä lääkäriverkostostamme.

5. Tulevaisuuden mahdollisuudet

Uusia terveyteen vaikuttavia geenilöydöksiä tehdään jatkuvasti. Kehitämme palveluamme uusien löydösten pohjalta ja hyödynnämme uusimmat tutkimustulokset sinun terveytesi edistämiseksi.

Negen verkkokaupan maksutavat

Maksutavat

Jousto lasku ja osamaksu on kotimainen palvelu, jolla teet ostoksesi nopeasti ja turvallisesti. Jousto on tarkoitettu yksityishenkilöille, jotka ovat hoitaneet raha-asiansa moitteettomasti.

Joustolla saat 30 vuorokautta korotonta maksuaikaa. Ostokseen lisätään 2,90€:n laskutuslisä. Laskun saatuasi voit päättää maksatko sen kokonaan vai osissa. Osamaksulla voit maksaa ostoksesi jopa 36:ssa erässä, alkaen 9,90€/kk. Jousto osamaksun kustannukset ovat 3,90€/kk ja 19,90%:n luottokorko. Voit maksaa Joustolla 30–3000 euron ostoksia. Lisätietoa Joustosta

Tutustu muihin tilattaviin genomitesteihin

Negen - Diabetes

Diabetesanalyysissä selvitämme perimäsi ja elintapojesi vaikutusta diabetesriskiisi. Testi sisältää tyypin 2 diabeteksen sekä sille altistavien riskitekijöiden - ylipainotaipumuksen, lipidien ja verenpaineen - analyysin.

Yli 1000:sta geenivariantista laskettu riskiarvo yhdistettynä tunnettuihin elintapariskeihin antaa tarkimman mahdollisen arvion sairastumisriskistäsi.

Varhainen riskien tunnistaminen auttaa ennaltaehkäisemään sairauden puhkeamista.

Negen - Sydän

Negen sydän -analyysissä selvitämme perimäsi ja elintapojesi vaikutusta sepelvaltimotautiriskiisi. Testi sisältää sepelvaltimotaudin ja sille altistavien riskitekijöiden - ylipainotaipumuksen, lipidien ja verenpaineen - analyysin sekä kuusi kolesterolitaudin (FH) yleistä geenimuutosta.

Yli 49 000:sta geenivariantista laskettu riskiarvo yhdistettynä tunnettuihin elintapariskeihin antaa tarkimman mahdollisen arvion sairastumisriskistäsi.

Varhainen riskien tunnistaminen antaa mahdollisuuden onnistuneeseen sairauden ennaltaehkäisyyn.

Päivitetty

Laskimotukostaipumus

Laskimotukostaipumus geenitestillä selvitämme kaksi yleisintä syviä laskimotukoksia aiheuttavaa geenimutaatiota. Geenitestiä kannattaa harkita erityisesti henkilöiden, jotka käyttävät yhdistelmäpillereitä ja lentävät pitkiä lentomatkoja, koska ne lisäävät laskimotukosten riskiä.

Negen genomitestit ovat saatavissa myös:

Terveystalo
Synlab
Heltti
Puhti Labs