Familiaalinen hyperkolesterolemia (FH) on periytyvä kolesterolihäiriö, jolle on ominaista veren korkea kolesterolipitoisuus. Korkea LDL-kolesterolipitoisuus aiheuttaa kolesterolin kertymisen valtimoiden seinämiin ja voi hoitamattomana johtaa sepelvaltimotautiin. FH-tauti johtuu useimmiten LDL-reseptorien toiminnan häiriintymisestä, jonka aiheuttaa virhe LDLR-geenissä. LDLR-geenivirheen seurauksena reseptorit puuttuvat tai ne toimivat vajavaisesti.

Tutkimuksessa analysoidaan kuusi Suomessa yleistä FH-taudin valtamutaatiota LDLR-geenissä (FH-Pohjois-Karjala, FH-Turku, FH-Pori, FH-Pogosta, FH-Fin11 ja FH-Fin12), jotka kattavat noin 40 % tapauksista Suomessa.

Viitteet

• A. F. Vuorio, K. Aalto-Setälä, U-M. Koivisto, H. Turtola, H. Nissen, P. T. Kovanen, T. A. Miettinen, H. Gylling, H. Oksanen, K. Kontula. Familial hypercholesterolaemia in Finland: common, rare and mild mutations of the LDL receptor and their clinical consequences, Annals of Medicine 2001; 33:6: 410-421.
• K. Kontula. Supisuomalaiset sydäntautigeenit. Duodecim 2005; 121:2665-79.

Tyypin 2 diabetesta (aikuistyypin diabetes) sairastaa Suomessa n. 500 000 ihmistä ja se on merkittävimpiä kansantautejamme. Diabetes voi johtaa useisiin lisäsairauksiin, kuten verkkokalvon, munuaisten ja ääreishermoston vaurioitumiseen.

Tyypin 2 diabetes syntyy perimän, elintapojen ja ympäristön yhteisvaikutuksesta. Samat geenit, jotka suojasivat esi-isiämme menehtymästä ravinnon puutteeseen, edistävät nykyihmisessä sairastumista aikuistyypin diabetekseen. Alttius sairastua periytyy voimakkaasti: riski on kaksinkertainen, jos toisella vanhemmista on tyypin 2 diabetes ja viisinkertainen, jos tauti on molemmilla vanhemmilla. Elintapariskeistä merkittävin on ylipaino.

Aikuistyypin diabeteksen hoitoon on useita lääkkeitä. Diabetesta sairastavien hoidossa erityistä huomiota kiinnitetään lisäksi kolesteroli- ja verenpainearvoihin.

Geneettinen riski lasketaan polygeenisen riskisumman avulla, jossa koko perimänlaajuinen tieto yhdistetään yhdeksi luvuksi, joka kuvaa perintötekijöistä löytyneitä assosiaatioita tyypin 2 diabetekseen.

Negenin genomitesti arvioi riskiäsi sairastua tyypin 2 diabetekseen sekä geneettisen riskin, että elintavat huomoiden.

Viitteet

• Genet Med. 2017 Mar;19(3):322-329. Personalized risk prediction for type 2 diabetes: the potential of genetic risk scores. doi: 10.1038/gim.2016.103
• Nat Genet 2018 Aug;50: 1219–1224 Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. doi: 10.1038/s41588-018-0183-z

Veren kolesteroliaineenvaihdunnan häiriöt eli dyslipidemiat lisäävät riskiä sairastua sydän- ja verisuonisairauksiin sekä Alzheimerin tautiin. Testimme avulla voit selvittää onko sinulla perinnöllistä taipumusta rasva-aineenvaihdunnan häiriöihin.

Viitteet

• Nat Genet. 2013 Nov;45(11):1274-83. Discovery and Refinement of Loci Associated with Lipid Levels. doi: 10.1038/ng.2797

Kohonnut verenpaine on sydän- ja verisuonitautien tärkeä riskitekijä. Erityisen tärkeää verenpaineen hoito on diabeetikoilla. Korkea verenpaine lisää myös Alzheimerin taudin riskiä.

Verenpainelukemiin vaikuttavat sekä yläpaine eli systolinen verenpaine että alapaine eli diastolinen verenpaine. Sekä ylä- että alapaineen tausta on osittain geneettinen ja molempiin tunnetaan lukuisia vaikuttavia geenivariantteja.

Testimme avulla voit selvittää onko sinulla perinnöllistä taipumusta korkeaan verenpaineeseen.

Viitteet

• Nat Genet. 2016 Oct;48(10):1171-84. The genetics of blood pressure regulation and its target organs from association studies in 342415 individuals. doi: 10.1038/ng.3667
• Nature 2011 Sep 11;478(7367):103-9. Genetic variants in novel pathways influence blood pressure and cardiovascular disease risk. doi: 10.1038/nature10405

Ylipaino on seurausta liiallisesta energiansaannista suhteessa energian kulutukseen pitkällä aikavälillä. Yksilöllinen alttius lihomiseen on osittain geneettisesti säänneltyä. Testimme avulla voit selvittää geneettistä taipumustasi ylipainoon.

Viitteet

• Nature. 2015 Feb 12;518(7538):197-206. Genetic studies of body mass index yield new insights for obesity biology. doi: 10.1038/nature14177
• Nat Genet. 2010 Nov;42(11):937-48. Association analyses of 249,796 individuals reveal 18 new loci associated with body mass index. doi: 10.1038/ng.686
• Hum Mol Genet. 2013 Sep 1;22(17):3597-607. Genome-wide analysis of BMI in adolescents and young adults reveals additional insight into the effects of genetic loci over the life course. doi: 10.1093/hmg/ddt205
• Nat Genet. 2013 May;45(5):501-12. Genome-wide meta-analysis identifies 11 new loci for anthropometric traits and provides insights into genetic architecture. doi: 10.1038/ng.2606
• PLoS Genet. 2009 Jun;5(6):e1000539. NRXN3 is a novel locus for waist circumference: a genome-wide association study from the CHARGE Consortium. doi: 10.1371/journal.pgen.1000539
• Nat Genet. 2009 Feb;41(2):157-9. Genome-wide association study for early-onset and morbid adult obesity identifies three new risk loci in European populations. doi: 10.1038/ng.301
• Nat Genet. 2012 May 13;44(6):659-69. A genome-wide approach accounting for body mass index identifies genetic variants influencing fasting glycemic traits and insulin resistance. doi: 10.1038/ng.2274
• Obesity (Silver Spring). 2012 Mar;20(3):622-7. Genome-wide association of BMI in African Americans. doi: 10.1038/oby.2011.154
• Hum Mol Genet. 2016 Jan 15;25(2):389-403. Genome-wide association analysis identifies three new susceptibility loci for childhood body mass index. doi: 10.1093/hmg/ddv472

Veren hyytymistekijät pitävät yllä tasapainoa suonistossa virtaavan veren juoksevuuden ja toisaalta haavan aiheuttaman verenvuodon tyrehtymisen välillä. Lisääntynyt hyytyminen saattaa johtaa veren hyytymiseen verisuonistossa, mikä altistaa laskimotukosten syntymiselle. Syvän laskimotukoksen riskitekijöitä ovat ylipaino, tupakointi, leikkaus, pitkä immobilisaatio eli paikoillaanolo, vakava infektio sekä raskaus ja synnytys.

Syvä laskimotukos syntyy yleisimmin alaraajan alueelle, tyypillisimmin pohkeeseen, tai keuhkojen verisuonistoon (keuhkoembolia). Harvemmin tukoksia esiintyy pään alueella, yläraajoissa tai sisäelinten laskimoissa. Pinnallinen laskimotukos viittaa suonikohjuihin, erotuksena syvästä laskimotukoksesta. Oirekuva ja tilanteen vakavuus riippuvat tukoksen koosta ja sijainnista. Tyypillisiä oireita ovat raajan kipu ja/tai turvotus ja keuhkoemboliassa hengenahdistus.

Tukostaipumukselle altistavia merkittäviä geenivirheitä tunnetaan toistaiseksi kaksi, jotka molemmat kartoitetaan analyysissamme: FV Leiden rs6025 ja FII protrombiini c.20210G>A. Molemmat geenivirheet sijoittuvat veren hyytymistä säätelevän hyytymiskaskadin geeneihin.

Farmakogenetiikka tutkii geenien vaikutusta lääkehoitojen tehoon ja riskiin saada lääkkeistä haittavaikutuksia.

Testi analysoi kahden yleisesti käytetyn lääkeaineen, statiinin ja klopidogreelin, käyttöön vaikuttavia geenivariantteja. Näillä geenivarianteilla on merkitystä, mikäli käytät kyseistä lääkettä tai sinulle suunnitellaan käytön aloittamista.

Statiinit

Testi tutkii SLCO1B1-geenin c.521T>C varianttia, joka altistaa statiinien aiheuttamalle lihasvauriolle (lihasmyopatialle).

Klopidogreeli

Testi tutkii CYP2C19 -geenin variantteja, joissa esiintyy laajaa yksilöllistä vaihtelua. Yksilön kantamat variantit vaikuttavat lääkeaineiden hajoamisnopeuteen ja siten lääkeaineen pitoisuuteen veressä.