Negen - Rintasyöpäalttius

Miksi tekisin Negenin rintasyöpäalttiustestin?

Selvittämällä geneettisen alttiutesi rintasyövälle, olet valveutuneempi ja voit omilla toimillasi alentaa syöpäriskiäsi. Tarvittaessa voit muuttaa elintapojasi ja käydä aktiivisemmin seurannassa. Säännöllisillä seurantatutkimuksilla kasvain on mahdollista todeta jo varhaisvaiheessa, jolloin taudin ennuste on hyvä. Todetulla geenivirheellä voi myös olla vaikutusta syövän hoitoon ja seurantaan.

Syöpägeenin mutaatiota kantavilla naisilla rintasyöpä puhkeaa usein normaaliväestöä nuoremmalla iällä; alle 35-vuotiaista rintasyöpäpotilaista BRCA1-mutaatioita esiintyy 3,5-12 %:lla ja BRCA2-mutaatioita 3-11 %:lla.

Lue ennen testin tilaamista:

Tietoa rintasyövästä

Usein kysyttyjä kysymyksiä rintasyöpäalttiustestistä

Kuinka suuri on riskini sairastua rintasyöpään tai munasarjasyöpään?

Suomalaisnaisen riski sairastua elinaikanaan rintasyöpään on noin 12,5 % ja munasarjasyöpään noin 1 %. Tilastollisesti siis joka kahdeksas nainen sairastuu näihin syöpiin. Syövän esiintyminen lähisukulaisilla lisää edelleen sairastumisriskiä; riski on noin 20 % mikäli naisella on yksi rintasyöpään sairastunut sisarus, ja sitä suurempi, mitä useamman sukulaisen tiedetään sairastuneen. Mikäli olet perinyt vanhemmiltasi syövälle altistavan geenimutaation, riskisi sairastua syöpään on keskimääräistä selkeästi suurempi. Tunnetut mutaatiot rintasyöpään altistavissa geeneissä voi nostaa riskin jopa seitsenkertaiseksi. Myös miehet voivat sairastua rintasyöpään, mutta tauti on miehillä harvinainen.

Mitä ovat rintasyöpägeenit?

Rintasyöpägeeneiksi kutsutaan geenejä, joiden virheet, eli mutaatiot, altistavat rintasyövälle. Korkean rintasyöpäriskin geenejä ovat BRCA1 ja BRCA2 sekä kohtalaisen riskin geeni mm. PALB2. Mikäli tällaisessa geenissä on mutaatio, muodostuu geenin koodaamasta proteiinista puutteellinen eikä se pysty enää hillitsemään solun jakautumista. Liiallisen solujakautumisen seurauksena muodostuu hiljalleen solurykelmä, joka voi kehittyä kasvaimeksi ja edelleen syöväksi.

Syöpägeenin mutaation kantaminen ei tarkoita, että välttämättä tulet sairastumaan syöpään ja voit myös sairastua syöpään, vaikka sinulla ei todettaisikaan geenivirhettä. Negatiivinen tulos ei siis tarkoita, ettet voisi sairastua rintasyöpään, vaan että tutkittujen geenivarianttien perusteella sinulla ei todeta kohonnutta syöpäriskiä. Negenin testiin on valittu mukaan vaikutuksiltaan hyvin tunnettuja mutaatioita, joita suomalaisissa rintasyöpäsuvuissa on aiemmin todettu. Mikäli testissä todetaan rintasyövälle altistava geenimutaatio, suosittelemme testin tekijälle diagnostista testiä tuloksen varmistamiseksi ja perinnöllisyysneuvontaa.

Analyysiin sisältyvät testit

Negenin rintasyöpäalttiustestissä analysoidaan kolmen korkean ja kohtalaisen syöpäriskin geenin, BRCA1:n, BRCA2:n ja PALB2:n mutaatioita. Negenin testipaneeli on suunniteltu tunnistamaan erityisesti suomalaisilla aiemmin todettuja geenivariantteja. Tutkimukseen sisältyvät variantit analysoidaan genominlaajuisella sirulla vähintään kahtena rinnakkaisena, ja todetut mutaatiot varmistetaan toisella menetelmällä luotettavan tuloksen varmistamiseksi.

Viitteet

  • Antoniou A.C., Foulkes W.D., Tischkowitz M. Breast-cancer Risk in Families With Mutations in PALB2. N Engl J Med. 2014 Oct 23;371(17):1651-2.
  • Kuchenbaecker K.B., Hopper J.L., Barnes D.R., ym. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017 Jun 20;317(23):2402- 2416.
Geenivariantteja paneelissa 60

Miten Negenin ennaltaehkäisypolku toimii?

1. Geenien analysointi

DNA eristetään sylkinäytteestä. Tilattuasi testin lähetämme Sinulle näytteenottopaketin kotiin. Geeniperimän teknisen analysoinnin avulla selvitämme perinnöllisten tekijöiden vaikutuksia sairastuvuusriskiisi. Geenien analysointi perustuu geneettisiin variantteihin, eli tiettyyn kohtaan ihmisen DNA -ketjussa. Negenin testeissä käytetyt geenivariantit on valittu korkealaatuisista tieteellisistä tutkimuksista ja testattu suomalaisessa väestöaineistossa suomalaisen geenitutkimusryhmän toimesta.

2. Elintapakysely

Sähköisen elintapakyselyn avulla määritämme ympäristötekijöistä ja elintavoista ulkoisten tekijöiden vaikutuksia terveyteesi. Elintapakysely on tärkeä osa testausta, jotta raportistasi saadaan mahdollisimman tarkka ja luotettava. Voit täyttää elintapakyselyn kun olet tilannut tuotteen ja kirjautuneena Negen -verkkopalveluun.

3. Selkokielinen raportointi

Geenianalyysin tiedot yhdistetään elintapakyselyn vastauksiin ja yhteistuloksista luodaan selkokielinen raportti. Raporttimme tarkkuutta lisää laaja geneettinen materiaalimäärä, johon henkilökohtaisia tuloksiasi voidaan verrata. Raportti sisältää konkreettisia ohjeita mahdollisten riskitekijöiden minimoimiseen. Geneettisen riskin ja elintapojen aiheuttaman riskin arviointi perustuu THL:n suomalaisiin väestöaineistoihin.

4. Lääkäriverkoston tuki

Jatkotutkimuksia tai hoitoa vaativissa löydöksissä olemme solmineet eri alojen lääkäreiden kanssa kumppanuussopimuksen yhteistyöstä. Mikäli testin tuloksen perusteella tarvitaan jatkotutkimusta tai seurantaa, voimme suositella erikoislääkäriä lääkäriverkostostamme.

5. Tulevaisuuden mahdollisuudet

Uusia terveyteen vaikuttavia geenilöydöksiä tehdään jatkuvasti. Kehitämme palveluamme uusien löydösten pohjalta ja hyödynnämme uusimmat tutkimustulokset sinun terveytesi edistämiseksi.

Negen verkkokaupan maksutavat

Maksutavat

Tutustu muihin tilattaviin genomitesteihin

Negen 360

Negen 360 on kattavin analyysipakettimme. Analyysi sisältää sepelvaltimotaudin, tyypin 2 diabeteksen ja laskimotukostaipumukseen altistavan geneettisen testipaneelin lisäksi kolesterolitaudin, eli FH-taudin geenitestin ja lääkeaineisiin liittyviä farmakogeneettisiä testejä.

Testi antaa kattavan arvion yleisten kansantautien riskeistäsi ja antaa sinulle työkaluja terveyden ylläpitämiseen ja terveiden elinvuosien maksimoimiseen.

Suosittu

Negen - Diabetes

Diabetesanalyysissä selvitämme perimäsi ja elintapojesi vaikutusta diabetesriskiisi. Testi sisältää tyypin 2 diabeteksen sekä sille altistavien riskitekijöiden - ylipainotaipumuksen, lipidien ja verenpaineen - analyysin.

Yli 1000:sta geenivariantista laskettu riskiarvo yhdistettynä tunnettuihin elintapariskeihin antaa tarkimman mahdollisen arvion sairastumisriskistäsi.

Varhainen riskien tunnistaminen auttaa ennaltaehkäisemään sairauden puhkeamista.

Negen - Sydän

Negen sydän -analyysissä selvitämme perimäsi ja elintapojesi vaikutusta sepelvaltimotautiriskiisi. Testi sisältää sepelvaltimotaudin ja sille altistavien riskitekijöiden - ylipainotaipumuksen, lipidien ja verenpaineen - analyysin sekä kuusi FH-taudin yleistä geenimuutosta.

Yli 49 000:sta geenivariantista laskettu riskiarvo yhdistettynä tunnettuihin elintapariskeihin antaa tarkimman mahdollisen arvion sairastumisriskistäsi.

Varhainen riskien tunnistaminen antaa mahdollisuuden onnistuneeseen sairauden ennaltaehkäisyyn.

Päivitetty

Laskimotukostaipumus

Laskimotukostaipumus geenitestillä selvitämme kaksi yleisintä syviä laskimotukoksia aiheuttavaa geenimutaatiota. Geenitestiä kannattaa harkita erityisesti henkilöiden, jotka käyttävät yhdistelmäpillereitä ja lentävät pitkiä lentomatkoja, koska ne lisäävät laskimotukosten riskiä.

Negen genomitestit ovat saatavissa myös:

Mehiläinen
Terveystalo
Synlab
Heltti
Puhti Labs