Negen - Rintasyöpäalttius
Selvittämällä geneettisen alttiutesi rintasyövälle, olet valveutuneempi ja voit omilla toimillasi alentaa syöpäriskiäsi. Suomalaisnaisen riski sairastua rintasyöpään elinaikanaan on noin 12,5 %, eli keskimäärin joka kahdeksas nainen sairastuu rintasyöpään. Noin 10 % rintasyövistä kehittyy perinnöllisen alttiuden seurauksena. Rintasyövälle altistavaa korkean riskin geenivirhettä kantavalla on moninkertainen riski sairastua syöpään ja usein jo nuoremmalla iällä.

Negen - Rintasyöpäalttius
249,00 €
Tai alkaen 9,90 € / kk

Negen rintasyöpäalttiusgeenitesti on suunniteltu erityisesti suomalaisille. Se analysoi kolmen korkean ja kohtalaisen syöpäriskin geenin, BRCA1:n, BRCA2:n sekä PALB2:n mutaatioita. Negenin testipaneeli on suunniteltu tunnistamaan kattavasti suomalaisilla aiemmin todettuja geenivariantteja. Kyseisiä variantteja tutkitaan ulkomaalaisissa geenitestipalveluissa hyvin vähän tai ei lainkaan.
Negen - Rintasyöpäalttius
Miksi tekisin Negenin rintasyöpäalttiustestin?
Selvittämällä geneettisen alttiutesi rintasyövälle, olet valveutuneempi ja voit omilla toimillasi alentaa syöpäriskiäsi. Tarvittaessa voit muuttaa elintapojasi ja käydä aktiivisemmin seurannassa. Säännöllisillä seurantatutkimuksilla kasvain on mahdollista todeta jo varhaisvaiheessa, jolloin taudin ennuste on hyvä. Todetulla geenivirheellä voi myös olla vaikutusta syövän hoitoon ja seurantaan.
Lue lisää:


Kuinka suuri on riskini sairastua rintasyöpään tai munasarjasyöpään?
Suomalaisnaisen riski sairastua elinaikanaan rintasyöpään on noin 12,5 % ja munasarjasyöpään noin 1 %. Tilastollisesti siis joka kahdeksas nainen sairastuu näihin syöpiin. Syövän esiintyminen lähisukulaisilla lisää edelleen sairastumisriskiä; riski on noin 20 % mikäli naisella on yksi rintasyöpään sairastunut sisarus, ja sitä suurempi, mitä useamman sukulaisen tiedetään sairastuneen. Noin 10 % rintasyövistä kehittyy perinnöllisen alttiuden seurauksena. Mikäli kannat syövälle altistavaa geenimutaatiota, riskisi sairastua syöpään on keskimääräistä selkeästi suurempi. BRCA1, BRCA2 ja PALB2 mutaatiot nostavat rintasyöpäriskiä merkittävästi; BRCA1- ja BRCA2-mutaation kantajilla riski sairastua rintasyöpään elämänsä aikana on noin 70 %, PALB2-mutaation kantajilla noin 30-60 % suvun syöpätaustasta riippuen. Mutaatiot rintasyöpään altistavissa geeneissä voivat siis nostaa riskin jopa seitsenkertaiseksi. Myös miehet voivat sairastua rintasyöpään, mutta tauti on miehillä harvinainen.
Mitä ovat rintasyöpägeenit?
Rintasyöpägeeneiksi kutsutaan geenejä, joiden virheet, eli mutaatiot, altistavat rintasyövälle. Korkean rintasyöpäriskin geenejä ovat BRCA1 ja BRCA2 sekä kohtalaisen riskin geeni mm. PALB2. Näiden geenien koodaamilla proteiineilla on keskeinen rooli solun DNA:n vaurioiden korjaamisessa ja tätä kautta geneettisen materiaalin eheyden ylläpitämisessä. BRCA1, BRCA2 ja PALB2 kuuluvat kasvunrajoitegeeneihin, jotka toimiessaan normaalisti rajoittavat solun kasvua ja jakautumista. Mikäli tällaisessa geenissä on mutaatio, muodostuu geenin koodaamasta proteiinista puutteellinen eikä se pysty enää hillitsemään solun jakautumista. Liiallisen solujakautumisen seurauksena muodostuu hiljalleen solurykelmä, joka voi kehittyä kasvaimeksi ja edelleen syöväksi.
Syöpägeenin mutaation kantaminen ei tarkoita, että välttämättä tulet sairastumaan syöpään ja voit myös sairastua syöpään, vaikka sinulla ei todettaisikaan geenivirhettä. Negatiivinen tulos ei siis tarkoita, ettet voisi sairastua rintasyöpään, vaan että tutkittujen geenivarianttien perusteella sinulla ei todeta kohonnutta syöpäriskiä. Negenin testiin on valittu mukaan vaikutuksiltaan hyvin tunnettuja mutaatioita, joita suomalaisissa rintasyöpäsuvuissa on aiemmin todettu. Mikäli testissä todetaan rintasyövälle altistava geenimutaatio, suosittelemme testin tekijälle diagnostista testiä tuloksen varmistamiseksi sekä perinnöllisyysneuvontaa.

Analyysiin sisältyvät testit
Negenin rintasyöpäalttiustestissä analysoidaan kolmen korkean ja kohtalaisen syöpäriskin geenin, BRCA1:n, BRCA2:n ja PALB2:n mutaatioita. Negenin testipaneeli on suunniteltu tunnistamaan erityisesti suomalaisilla aiemmin todettuja geenivariantteja. Tutkimukseen sisältyvät variantit analysoidaan genominlaajuisella sirulla vähintään kahtena rinnakkaisena, ja todetut mutaatiot varmistetaan toisella menetelmällä luotettavan tuloksen varmistamiseksi.
Viitteet
- Antoniou A.C., Foulkes W.D., Tischkowitz M. Breast-cancer Risk in Families With Mutations in PALB2. N Engl J Med. 2014 Oct 23;371(17):1651-2.
- Kuchenbaecker K.B., Hopper J.L., Barnes D.R., ym. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017 Jun 20;317(23):2402- 2416.