Miksi tekisin Negenin rintasyöpäalttiustestin?

Selvittämällä geneettisen alttiutesi rintasyövälle, olet valveutuneempi ja voit omilla toimillasi alentaa syöpäriskiäsi. Tarvittaessa voit muuttaa elintapojasi ja käydä aktiivisemmin seurannassa. Säännöllisillä seurantatutkimuksilla kasvain on mahdollista todeta jo varhaisvaiheessa, jolloin taudin ennuste on hyvä. Todetulla geenivirheellä voi myös olla vaikutusta syövän hoitoon ja seurantaan.

Lue lisää:

Tietoa rintasyövästä

Usein kysyttyjä kysymyksiä rintasyöpäalttiustestistä

Kuinka suuri on riskini sairastua rintasyöpään tai munasarjasyöpään?

Suomalaisnaisen riski sairastua elinaikanaan rintasyöpään on noin 12,5 % ja munasarjasyöpään noin 1 %. Tilastollisesti siis joka kahdeksas nainen sairastuu näihin syöpiin. Syövän esiintyminen lähisukulaisilla lisää edelleen sairastumisriskiä; riski on noin 20 % mikäli naisella on yksi rintasyöpään sairastunut sisarus, ja sitä suurempi, mitä useamman sukulaisen tiedetään sairastuneen. Noin 10 % rintasyövistä kehittyy perinnöllisen alttiuden seurauksena. Mikäli kannat syövälle altistavaa geenimutaatiota, riskisi sairastua syöpään on keskimääräistä selkeästi suurempi. BRCA1, BRCA2 ja PALB2 mutaatiot nostavat rintasyöpäriskiä merkittävästi; BRCA1- ja BRCA2-mutaation kantajilla riski sairastua rintasyöpään elämänsä aikana on noin 70 %, PALB2-mutaation kantajilla noin 30-60 % suvun syöpätaustasta riippuen. Mutaatiot rintasyöpään altistavissa geeneissä voivat siis nostaa riskin jopa seitsenkertaiseksi. Myös miehet voivat sairastua rintasyöpään, mutta tauti on miehillä harvinainen.

Mitä ovat rintasyöpägeenit?

Rintasyöpägeeneiksi kutsutaan geenejä, joiden virheet, eli mutaatiot, altistavat rintasyövälle. Korkean rintasyöpäriskin geenejä ovat BRCA1 ja BRCA2 sekä kohtalaisen riskin geeni mm. PALB2. Näiden geenien koodaamilla proteiineilla on keskeinen rooli solun DNA:n vaurioiden korjaamisessa ja tätä kautta geneettisen materiaalin eheyden ylläpitämisessä. BRCA1, BRCA2 ja PALB2 kuuluvat kasvunrajoitegeeneihin, jotka toimiessaan normaalisti rajoittavat solun kasvua ja jakautumista. Mikäli tällaisessa geenissä on mutaatio, muodostuu geenin koodaamasta proteiinista puutteellinen eikä se pysty enää hillitsemään solun jakautumista. Liiallisen solujakautumisen seurauksena muodostuu hiljalleen solurykelmä, joka voi kehittyä kasvaimeksi ja edelleen syöväksi.

Syöpägeenin mutaation kantaminen ei tarkoita, että välttämättä tulet sairastumaan syöpään ja voit myös sairastua syöpään, vaikka sinulla ei todettaisikaan geenivirhettä. Negatiivinen tulos ei siis tarkoita, ettet voisi sairastua rintasyöpään, vaan että tutkittujen geenivarianttien perusteella sinulla ei todeta kohonnutta syöpäriskiä. Negenin testiin on valittu mukaan vaikutuksiltaan hyvin tunnettuja mutaatioita, joita suomalaisissa rintasyöpäsuvuissa on aiemmin todettu. Mikäli testissä todetaan rintasyövälle altistava geenimutaatio, suosittelemme testin tekijälle diagnostista testiä tuloksen varmistamiseksi sekä perinnöllisyysneuvontaa.