Biopankki yhdistää THL:n ja teknologiayrityksen yhteistyöhön

Maanantai, 27 marraskuu, 2017

Suomessa on maailmanlaajuisesti ainutlaatuinen biopankkilaki. Lain nojalla varmistetaan, että väestöstä kerättyjä näytteitä ei vain säilötä pöytälaatikossa, vaan niitä voidaan hyödyntää väestön ja yksilöiden terveyden parantamiseen. Tutkijat voivat hakea lupaa käyttää biopankkien aineistoa tutkimuksiinsa. Yksi esimerkki tästä on THL:n ja geenitestejä tarjoavan teknologiayritys Negenin välinen yhteistyö.

THL:n Biopankissa on 1,5 miljoonaa näytettä 130 000:sta tutkimuksiin osallistuneesta suomalaisesta. Biologisten näytteiden, eli esimerkiksi DNA- ja seeruminäytteiden lisäksi biopankkeihin varastoidaan muuta tutkittavan luvalla esimerkiksi kyselylomakkaiden kautta kerättyä tietoa. Tätä dataa hyödyntää muun muassa Negen, joka on suomalainen, geneetikkojen ja lääkäreiden perustama startup-teknologiayritys. Yhteistyön myötä Negen pääsee hyödyntämään THL:n vuosikymmenien ajan keräämiä näytteitä suomalaisesta väestöstä ja arvioimaan eri perinnöllisiin sairauksiin liittyvien geenien merkitystä suomalaissa väestössä.

Negen tekee myös yhteistyötä kuntien ja terveystoimijoiden kanssa ja on tuonut geenitestit tarjolle suoraan kuluttajille. Laajamittainen yksilöiden geenitestaus ei kuitenkaan ole vielä tulossa käyttöön. Tällä hetkellä THL kumppaneineen pohtii, miten näytteiden luovuttajista kerätty tieto voitaisiin tulevaisuudessa palauttaa heidän omaan käyttöönsä.

Suomalaisen geenejä verrattava suomalaiseen aineistoon

Biopankkeja ja suoraan kuluttajille geenitestejä tarjoavia yrityksiä on maailmalla lukuisia. Suomalaiselle terveydenhuollolle ja yksilöille tarkimman riskiarvion sairastua meille tyypillisiin tauteihin antaa aineisto, joka on peräisin suomalaisesta väestöstä. Maailmalla tarjolla olevasta laajasta, muiden väestöjen aineistopohjaan perustuvien testien tarjonnasta on sairastumisriskiään kartoittavan suomalaisen kuluttajan tai muun toimijan lähes mahdoton seuloa laadukasta geenitestien tarjoajaa. Ongelmana näissä testeissä on myös erilaisten geenien muodot eli geenivariantit. Esimerkiksi sepelvaltimotaudin tai tyypin 2 diabeteksen taustalla tiedetään olevan kymmeniä tuhansia geenivariantteja, ja jotkut tarjolla olevat geenitestit testaavat vain yhtä. Riskiarvio on silloin väistämättä puutteellinen.

Erityistä suomalaisen Negenin testeissä on lisäksi se, että ne yhdistävät geenitietoa elintapatietoon. Tämä on kaupallisilla toimijoilla maailmanlaajuisesti ainutlaatuista.

Terveydenhuollon rekisterit ainutlaatuisia maailmassa

Kansainvälisessä kilpailuasetelmassa Suomi pystyy profiloitumaan laadukkaaksi biopankkimaaksi poikkeuksellisen kattavien terveydenhuollon rekistereiden johdosta. Suomi on ainoita maailman maita, joissa on vuosikymmeniä ollut käytössä henkilöön sidottu henkilötunnus. Tällä pystytään yhdistämään jo 60-luvulla kerättyä aineistoa nykyhetken sairaalarekistereihin kerättyyn dataan. Lisäksi Suomessa vakavien sairauksien hoitotoimenpiteet tehdään vain julkisissa sairaaloissa, joiden rekistereihin on pääsy. Yhdysvalloissa tilanne on täysin toinen, sillä tietoja kerätään sairaalakohtaisesti, eikä eri paikkakunnilla ja sairaaloissa kerätyt tiedot ole käytettävissä tai yhdistettävissä.

Artikkeli on julkaistu alunperin THL:n verkkosivuilla 24.11.2017

Lue alkuperäinen artikkeli THL:n verkkosivuilta

Tutustu Negen genomitesteihin

Share this

Negen avaa ilmaisen COVID-19 farmakogenetiikkapaneelin

Negen avaa ilmaisen farmakogenetiikkapaneelin. Paneelin tarkoitus on tuoda saataville läpinäkyvää geenitietoa COVID-19 taudin hoitoon ehdotetuista lääkkeistä. Farmakogenetiikka vaikuttaa yksilölliseen geneettiseen vaihteluun lääkkeiden sopivuudessa, annostelussa ja sivuvaikutuksissa. Geneettiset sivuvaikutukset ovat hoitoon ehdotetuilla lääkkeillä melko harvinaisia, mutta pahimmillaan vakavia.

Lue lisää

Negen kehitti palvelun genomitiedon uusiokäytölle

Negen on kehittänyt genomitiedon uusiokäyttöön MyData-palvelun missä esimerkiksi sukujuuria tutkivien palvelujen olemassa olevaa geenitietoa voidaan hyödyntää terveyteen liittyvissä tutkimuksissa.

Lue lisää

Huippubloggari tilasi genomitestin — Miltä nyt tuntuu?