Biopankki yhdistää THL:n ja teknologiayrityksen yhteistyöhön

Maanantai, 27 marraskuu, 2017

Suomessa on maailmanlaajuisesti ainutlaatuinen biopankkilaki. Lain nojalla varmistetaan, että väestöstä kerättyjä näytteitä ei vain säilötä pöytälaatikossa, vaan niitä voidaan hyödyntää väestön ja yksilöiden terveyden parantamiseen. Tutkijat voivat hakea lupaa käyttää biopankkien aineistoa tutkimuksiinsa. Yksi esimerkki tästä on THL:n ja geenitestejä tarjoavan teknologiayritys Negenin välinen yhteistyö.

THL:n Biopankissa on 1,5 miljoonaa näytettä 130 000:sta tutkimuksiin osallistuneesta suomalaisesta. Biologisten näytteiden, eli esimerkiksi DNA- ja seeruminäytteiden lisäksi biopankkeihin varastoidaan muuta tutkittavan luvalla esimerkiksi kyselylomakkaiden kautta kerättyä tietoa. Tätä dataa hyödyntää muun muassa Negen, joka on suomalainen, geneetikkojen ja lääkäreiden perustama startup-teknologiayritys. Yhteistyön myötä Negen pääsee hyödyntämään THL:n vuosikymmenien ajan keräämiä näytteitä suomalaisesta väestöstä ja arvioimaan eri perinnöllisiin sairauksiin liittyvien geenien merkitystä suomalaissa väestössä.

Negen tekee myös yhteistyötä kuntien ja terveystoimijoiden kanssa ja on tuonut geenitestit tarjolle suoraan kuluttajille. Laajamittainen yksilöiden geenitestaus ei kuitenkaan ole vielä tulossa käyttöön. Tällä hetkellä THL kumppaneineen pohtii, miten näytteiden luovuttajista kerätty tieto voitaisiin tulevaisuudessa palauttaa heidän omaan käyttöönsä.

Suomalaisen geenejä verrattava suomalaiseen aineistoon

Biopankkeja ja suoraan kuluttajille geenitestejä tarjoavia yrityksiä on maailmalla lukuisia. Suomalaiselle terveydenhuollolle ja yksilöille tarkimman riskiarvion sairastua meille tyypillisiin tauteihin antaa aineisto, joka on peräisin suomalaisesta väestöstä. Maailmalla tarjolla olevasta laajasta, muiden väestöjen aineistopohjaan perustuvien testien tarjonnasta on sairastumisriskiään kartoittavan suomalaisen kuluttajan tai muun toimijan lähes mahdoton seuloa laadukasta geenitestien tarjoajaa. Ongelmana näissä testeissä on myös erilaisten geenien muodot eli geenivariantit. Esimerkiksi sepelvaltimotaudin tai tyypin 2 diabeteksen taustalla tiedetään olevan kymmeniä tuhansia geenivariantteja, ja jotkut tarjolla olevat geenitestit testaavat vain yhtä. Riskiarvio on silloin väistämättä puutteellinen.

Erityistä suomalaisen Negenin testeissä on lisäksi se, että ne yhdistävät geenitietoa elintapatietoon. Tämä on kaupallisilla toimijoilla maailmanlaajuisesti ainutlaatuista.

Terveydenhuollon rekisterit ainutlaatuisia maailmassa

Kansainvälisessä kilpailuasetelmassa Suomi pystyy profiloitumaan laadukkaaksi biopankkimaaksi poikkeuksellisen kattavien terveydenhuollon rekistereiden johdosta. Suomi on ainoita maailman maita, joissa on vuosikymmeniä ollut käytössä henkilöön sidottu henkilötunnus. Tällä pystytään yhdistämään jo 60-luvulla kerättyä aineistoa nykyhetken sairaalarekistereihin kerättyyn dataan. Lisäksi Suomessa vakavien sairauksien hoitotoimenpiteet tehdään vain julkisissa sairaaloissa, joiden rekistereihin on pääsy. Yhdysvalloissa tilanne on täysin toinen, sillä tietoja kerätään sairaalakohtaisesti, eikä eri paikkakunnilla ja sairaaloissa kerätyt tiedot ole käytettävissä tai yhdistettävissä.

Artikkeli on julkaistu alunperin THL:n verkkosivuilla 24.11.2017

Lue alkuperäinen artikkeli THL:n verkkosivuilta

Share this

Geneettinen tieto terveyden tukena

HS pääkirjoitus 15.4.2018
"Terveyserojen kaventaminen on myös sote-uudistuksen keskeinen tavoite. Yksi keino tavoitteen edistämiseksi on lisätä panostuksia sairauksien ennaltaehkäisyyn. Vaikka elintavat ovat viime kädessä jokaisen omalla vastuulla, terveellisten elintapojen edistämiseen käytetyt eurot eivät mene hukkaan.

Terveydenhuollossa tarvitaan tehokkaampia keinoja riskiryhmien tunnistamiseen sekä sydänsairauksien ja muiden kroonisten sairauksien parempaan seurantaan."

Lue lisää

Monella kansantaudilla on perinnöllinen tausta – Haluaisitko tietää oman perimäsi riskit?

Amerikkalainen filmitähti Angelina Jolie poistatti terveet rintansa vuonna 2013 saatuaan tietää, että hänellä on 87 prosentin riski sairastua rintasyöpään. Kaksi vuotta myöhemmin hän poistatti myös munasarjansa, sillä hänellä oli 50 prosentin riski sairastua munasarjasyöpään.

Suomalaiset tutkijat haluavat nyt selvittää, olisiko meille suomalaisille hyötyä siitä, että saisimme tietää perimämme muodostamasta sairastumisriskistä.

Lue koko artikkeli

Terveyden edelläkävijä Heltti alkaa tarjota suomalaisen Negenin geenitestejä

Terveysyritys Heltti ottaa ensimmäisenä toimijana Suomessa laajan geneettisten riskien testauksen osaksi asiakkaiden hoitopolkua kansansairauksien riskin arvioinnissa ja ennaltaehkäisyssä geeniteknologiayritys Negenin kanssa. Yhdessä yritykset tarjoavat sekä eettistä, vaikuttavaa että tietoturvallista tietoa, tukea ja hoitoa Heltin jäsenille kansansairauksien voittamiseksi.

Lue koko uutinen