FH-taudin aiheuttava mutaatio ja PRS nyt samassa tutkimuksessa

Maanantai, 21 lokakuu, 2019

Olemme lanseeranneet maailman ensimmäisen genomianalyysin, jossa kartoitetaan sekä korkean tautiriskin FH-mutaatiot (familiaalinen hyperkolesterolemia) että laajempi polygeeninen riski. FH-tauti on suhteellisen harvinainen, mutta mutaatio nostaa hyvin voimakkaasti sepelvaltimotaudin riskiä. Siksi sen kartoittaminen on oleellinen osa kokonaisriskin arviota.

Sepelvaltimotauti on monitekijäinen sairaus, jonka riskiin vaikuttaa elintapojen ohella yksilöllinen perimä. Yksi merkittävimmistä elintapariskeistä on korkea veren kolesterolipitoisuus. FH-taudista kärsivillä kolesteroli ei poistu verestä normaalisti, minkä takia veren kolesterolitasot voivat olla erittäin korkeat, vaikka henkilön elintavat olisivatkin terveelliset.

Korkea polygeeninen riski aiheuttaa samansuuruisen sepelvaltimotaudin riskin kuin FH-mutaatio, mutta on noin 20 kertaa yleisempi1. Nuorella iällä (55 vuotta tai alle) sydäninfarktin saaneiden joukossa korkea polygeeninen riski oli 10 kertaa yleisempi kuin FH-mutaatio.

Sairauksien ennaltaehkäisemisen ydin on korkean riskin yksilöiden tavoittaminen ajoissa. Yhdistämällä PRS ja FH-mutaatiot pystymme tunnistamaan paljon useampia korkean riskin kantajia kuin millään muulla tähänastisella menetelmällä. Kun riski on tiedossa, hoitointerventiot voidaan kohdentaa niille, jotka niistä eniten hyötyvät.

FH-mutaatioiden kartoitus kuuluu Negen Sydän -analyysiimme, sekä tietysti Negen 360 -analyysiin, joka kattaa kaikki genomianalyysimme.

Lähteet

  • Khera et al. Circulation. 2019;139:1593–1602. Whole-Genome Sequencing to Characterize Monogenic and Polygenic Contributions in Patients Hospitalized With Early-Onset Myocardial Infarction.
Share this

Negen kehitti palvelun genomitiedon uusiokäytölle

Negen on kehittänyt genomitiedon uusiokäyttöön MyData-palvelun missä esimerkiksi sukujuuria tutkivien palvelujen olemassa olevaa geenitietoa voidaan hyödyntää terveyteen liittyvissä tutkimuksissa.

Lue lisää

Huippubloggari tilasi genomitestin — Miltä nyt tuntuu?

Mehiläinen ja Negen yhteistyöhön genetiikan tutkimuksissa – tavoitteena lisätä ihmisten terveitä elinvuosia

Mehiläinen ja tieteellisesti korkealaatuisia genomianalyyseja tuottava Negen aloittavat yhteistyön, joka tuo Negenin testit osaksi Mehiläisen tarjoamia hyvinvointi- ja terveyspalveluita.

Lue lisää