FH-taudin aiheuttava mutaatio ja PRS nyt samassa tutkimuksessa

Maanantai, 21 lokakuu, 2019

Olemme lanseeranneet maailman ensimmäisen genomianalyysin, jossa kartoitetaan sekä korkean tautiriskin FH-mutaatiot (familiaalinen hyperkolesterolemia) että laajempi polygeeninen riski. FH-tauti on suhteellisen harvinainen, mutta mutaatio nostaa hyvin voimakkaasti sepelvaltimotaudin riskiä. Siksi sen kartoittaminen on oleellinen osa kokonaisriskin arviota.

Sepelvaltimotauti on monitekijäinen sairaus, jonka riskiin vaikuttaa elintapojen ohella yksilöllinen perimä. Yksi merkittävimmistä elintapariskeistä on korkea veren kolesterolipitoisuus. FH-taudista kärsivillä kolesteroli ei poistu verestä normaalisti, minkä takia veren kolesterolitasot voivat olla erittäin korkeat, vaikka henkilön elintavat olisivatkin terveelliset.

Korkea polygeeninen riski aiheuttaa samansuuruisen sepelvaltimotaudin riskin kuin FH-mutaatio, mutta on noin 20 kertaa yleisempi1. Nuorella iällä (55 vuotta tai alle) sydäninfarktin saaneiden joukossa korkea polygeeninen riski oli 10 kertaa yleisempi kuin FH-mutaatio.

Sairauksien ennaltaehkäisemisen ydin on korkean riskin yksilöiden tavoittaminen ajoissa. Yhdistämällä PRS ja FH-mutaatiot pystymme tunnistamaan paljon useampia korkean riskin kantajia kuin millään muulla tähänastisella menetelmällä. Kun riski on tiedossa, hoitointerventiot voidaan kohdentaa niille, jotka niistä eniten hyötyvät.

FH-mutaatioiden kartoitus kuuluu Negen Sydän -analyysiimme, sekä tietysti Negen 360 -analyysiin, joka kattaa kaikki genomianalyysimme.

Lähteet

  • Khera et al. Circulation. 2019;139:1593–1602. Whole-Genome Sequencing to Characterize Monogenic and Polygenic Contributions in Patients Hospitalized With Early-Onset Myocardial Infarction.
Share this

Esidiabeteksen ei tarvitse edetä taudiksi

Hoitamaton esidiabetes johtaa diabetesdiagnoosiin, mutta kehitys on mahdollista katkaista.

Kansainvälisen diabetespäivän 14.11. kunniaksi tarjoamme Negen Diabetes -genomianalyysin kampanjahintaan 199€ (norm. 239€) sunnuntaihin 17.11. asti.

Lue lisää

Geenitestit viihteen muotona ja terveydenhuollon työkaluna

YLE on tänään 12.11.2019 käsitellyt laajasti kuluttajille tarjolla olevia geenitestejä, niiden viihteellisyyttä ja toisaalta arvoa terveydenhuollon työkaluina ("Rahastuksen makua", Ylen Aamu , Yle Uutiset)

Lue artikkeli

Geenitesteissä on eroja — miten valita minulle sopiva testi?

Kuluttajille suunnattuja geenitestejä, eli DTC (direct to consumer) -testejä on markkinoilla paljon erilaisia. Minkälaisia asioita tulisi ottaa huomioon, mikäli oman perimän selvittäminen kiinnostaa.

Lue artikkeli