Geenitesteissä on eroja — miten valita minulle sopiva testi?

Keskiviikko, 6 marraskuu, 2019

Genomitieto auttaa tulevaisuudessa kohdentamaan tautiseulontoja ja myös lääkitsemään turvallisemmin.

Geenitestillä tarkoitetaan tutkimuksia, joissa analysoidaan perintötekijöitämme, eli geenejä. Ihmisen perimä koostuu noin 3 miljardista emäksestä, joissa on yksilöllistä vaihtelua. Tätä ihmisen koko geeniperimästä saatavaa tietoa, eli genomitietoa, voidaan tutkia ja tulkita monin eri tavoin. Perimämme määrää suurilta osin miltä näytämme, miten toimimme ja mihin sairastumme. Ihmisen perimä pysyy pitkälti muuttumattomana koko elämän ajan, joten tutkimus tarvitsee tehdä vain kerran. Geenit eivät kuitenkaan toimi yksin, vaan yhteistyössä ympäristön kanssa. Geenien lisäksi moneen ominaisuuteen ja sairauteen vaikuttavat suuresti esimerkiksi elintapamme.

Genomitiedon hyödyntäminen on tärkeää, sillä sen avulla on mahdollista ehkäistä sairauksia entistä tehokkaammin, jopa niin etteivät ne koskaan puhkea. Perinteisesti geenitestejä on käytetty sairauksien diagnosointiin ja luokitteluun, silloin kun henkilö on jo sairastunut. Genomitiedon hyödyntäminen yleisten sairauksien, kuten sepelvaltimotaudin, diabeteksen ja monien syöpien ennaltaehkäisyssä, eli huomattavasti aiempaa aikaisemmin, on yksi tulevaisuuden terveydenhuollon suurista mahdollisuuksista. Genomitieto auttaa tulevaisuudessa kohdentamaan tautiseulontoja ja myös lääkitsemään turvallisemmin.

Minkälaisia testejä on olemassa?

Terveydentilaan liittyviin geenitesteihin tulisi suhtautua suurimmalla kriittisyydellä.

Kuluttajille suunnattuja geenitestejä, eli DTC (direct to consumer) -testejä on markkinoilla paljon erilaisia. Osa testeistä on tarkoitettu viihteelliseen käyttöön; ne lupaavat kertoa esimerkiksi tietyistä luonteenpiirteestä, urheilullisuudesta tai ominaisuuksista yleisesti. Jotkut lupaavat jopa selvittää lempiviinisi perimän avulla. Toiset testit ovat tarkoitettu etnisen alkuperän ja sukutaustojen selvittämiseen; niissä tutkittavan perimää verrataan muiden väestöjen genomeihin. Kolmas ryhmä geenitestejä on terveydentilaan liittyvät geenitestit, jotka auttavat ymmärtämään omaa terveyttä paremmin; mitkä sairastumisriskit tai vasteet erilaisille lääkehoidolle ovat. Tähän viimeiseen ryhmään kuuluvat Negenin tuottamat testit. Terveydentilaan liittyviin geenitesteihin tulisi suhtautua suurimmalla kriittisyydellä. Mikäli testiä käytetään myös terveydenhuollossa, on sen taustat ja käytettävyys yleensä selvitetty perinpohjaisesti.

Miten voi tunnistaa laadukkaan testin?

Testiin sisältyvillä geenivarianteilla tulee olla vahva tieteellinen näyttö ja niiden yhteys tutkittavaan sairauteen tai ominaisuuteen tulee olla kiistaton ja raportoitu kansainvälisissä vertaisarvioiduissa tiedejulkaisuissa.

Geenitestien palveluntarjoajia on monen tasoisia, joten geenitestiä valittaessa kannattaa tutustua testin sisältöön. Harva ominaisuus tai tauti aiheutuu ainoastaan yhdestä geenivirheestä; usein ominaisuus tai sairaus on monien geenien yhteisvaikutuksesta johtuvaa. Näin ollen testin sisältämien geenimuotojen (geenivarianttien), eli tutkittavien kohtien perimässä, määrään kannattaa kiinnittää huomiota. Jotta sairautta tai ominaisuutta koskeva tulos olisi luotettava, tulee testin huomioida riittävän monta geenivarianttia. Paitsi analysoitavien geenivarianttien määrällä, myös niiden merkittävyydellä on väliä. Testiin sisältyvillä geenivarianteilla tulee olla vahva tieteellinen näyttö ja niiden yhteys tutkittavaan sairauteen tai ominaisuuteen tulee olla kiistaton ja raportoitu kansainvälisissä vertaisarvioiduissa tiedejulkaisuissa. On tärkeää, että tiedät mitä testissä analysoidaan; mitä tulos kertoo ja toisaalta mitä se ei kerro.

Mikäli testin yhteydessä ei ole mainittu kuinka monta geenivarianttia kuhunkin tautiin tai ominaisuuteen liittyen selvitetään ja mitä nämä variantit ovat, on tutkimuksen luotettavuutta ja merkitystä mahdoton arvioida. Jos tätä tietoa ei ole saatavilla, testin luotettavuus jää avoimeksi. Negenin testikuvauksista näet kuinka monta geenivarianttia kuhunkin analyysiimme sisältyy, sekä myös ne tieteelliset julkaisut, joihin tutkimukset perustuvat.

Testin sisällön tulee olla suunniteltu ja arvioitu terveydenhuollon ammattilaisten toimesta. Negenin genomitestin sisällön ovat suunnitelleet suomalaiset genomiikkaan erikoistuneet lääkärit ja geneetikot. Genomitietoa tutkitaan paljon ja tieto sekä menetelmät kehittyvät nopeasti. Näin ollen on tärkeää, että testin sisältöjä arvioidaan ja päivitetään säännöllisesti jotta ne pysyvät jatkuvasti ajantasaisina.

Väestöjen erityispiirteet tulee huomioida

Testattujen geenivarianttien merkitys tulee olla varmistettu väestössä johon kuulut.

Valitse geenitesti, joka on suunniteltu ja antaa tietoa juuri siitä väestöstä johon sinä kuulut. Perimät eroavat maantieteellisen sijainnin mukaan ja etenkin suomalaisten perimä poikkeaa tietyin osin muiden väestöjen perimästä. Suomeen on rikastunut muualla maailmassa harvinaisia geenimuotoja, kun taas muualla yleiset geenimuodot voivat puuttua meiltä lähes kokonaan. Testattujen geenivarianttien merkitys tulee olla varmistettu väestössä johon kuulut. Näin ollen on tärkeää, että valitset testin joka antaa mahdollisimman paljon tietoa juuri sinun perimästäsi, muuten testin tulos ei ole sinulle relevantti. Negenin käyttämät sepelvaltimotauti- ja diabetesgeenipaneelit on suunniteltu eurooppalaiseen perimään (Caucasian) ja validoitu yhteistyössä THL:n kanssa suomalaisessa FINRISKI-aineistossa. Tutkimuksiin on valittu geenivariantit niin, että ne kattavan suuren osan kyseisen taudin suomalaismutaatioista.

Hyvin tehdyssä tutkimuksessa tulokseen voi luottaa

Genomitiedon tulkitseminen vaatii syväosaamista ja ilman selkeää raporttia tiedon merkitys ja sen ymmärtäminen kokonaisuutena voi olla hankalaa.

Tutkimuksen tulee pohjautua luotettavaan tietoon ja tulkintaan sillä tulos on pysyvä. Käytetyn tutkimusmenetelmän on oltava laadukas ja luotettava. Ammattilaiset osaavat varmistaa tutkimuksen laadun. Negen myös varmentaa toisella menetelmällä tutkimuksessa todetut kliinisesti merkittävät ja vakavammat löydökset.

Genomitiedon tulkinta on haastavaa, joten erityisesti tulosten raportointiin ja sen laajuuteen kannattaa kiinnittää huomiota. Genomitiedon tulkitseminen vaatii syväosaamista ja ilman selkeää raporttia tiedon merkitys ja sen ymmärtäminen kokonaisuutena voi olla hankalaa. Varmista myös, että saat raportin kielellä jota ymmärrät hyvin; monet ulkomaalaiset yritykset tarjoavat tuloksia ainoastaan englanniksi. Tulosten yhteydessä sinun tulee saada selvitys siitä, mitä geenitestin tulokset merkitsevät sinulle. On tärkeää, että saat tuloksiin liittyen tulkintaa ja neuvontaa. Sinulla tulee myös olla tarvittaessa mahdollisuus keskustella tuloksistasi asiantuntijan kanssa.


Tutustu Negenin genomitesteihin
Share this

Perimällä on merkittävä yhteys lihavuusriskiin, mutta kaikkea se ei kerro

Joillekin painonhallinta on helpompaa kuin toisille. Varhaislapsuuden ja aikuisiän lihavuusriskillä on merkittävä geneettinen komponentti, mutta monitekijäisten sairauksien kohdalla perimä ei määrää kenenkään kohtaloa. Oman painonhallinnan kannalta voi olla hyödyllistä tietää omat geneettiset lähtökohtansa.

Lue lisää

Black Friday lähestyy ja hinnat tippuvat sen mukaisesti

Black Friday — kenties rakastetuin kaikista myyntitiimin pikkujouluissa keksityistä juhlapäivistä.

Myös Negen tarjoaa huomattavia alennuksia alkaen perjantain keskiyöstä. Ole valmiina, sillä alehinta paljastetaan vasta keskiyönä ja tarjotaan vain sadalle ensimmäiselle.

Lue lisää

Kumppanimme kertovat — Jasmin Hamid

Jasmin Hamid teki Negenin geenitestin ja jakaa nyt kokemuksiaan.