Geenitestit viihteen muotona ja terveydenhuollon työkaluna

Tiistai, 12 marraskuu, 2019

YLE on tänään 12.11.2019 käsitellyt laajasti kuluttajille tarjolla olevia geenitestejä, niiden viihteellisyyttä ja toisaalta arvoa terveydenhuollon työkaluina ("Rahastuksen makua", Ylen Aamu , Yle Uutiset).

Toimittaja oli lähettänyt koiran DNA:ta tutkittavaksi geenitestejä kuluttajille tarjoaviin yrityksiin. Koiralla ja ihmisellä arvioidaan olevan suunnilleen sama määrä geenejä (~20 000). Nisäkkäiden lajinkehityksessä lajin säilymisen kannalta elintärkeät toiminnot sijaitsevat genomissa konservoituneella alueella. Nämä alueet ovat siis monilla nisäkkäillä samankaltaiset. Siksi on ihan mahdollista, että ihmiselle suunnattu suppea, vain muutamaa geneettistä varianttia tunnistava geenitesti voi tunnistaa koiran DNA:sta samankaltaisen alueen. Koiragenetiikkaa käytetäänkin tutkimuksissa apuna kun etsitään uusia tautigeenejä ihmisille.

Esimerkiksi epilepsiageenejä on onnistuttu tunnistamaan koiragenetiikan avulla.

Toivottavasti koirat auttavat meitä geenitutkimuksessa jatkossakin, ja pystymme tunnistamaan yhä uusia tautigeenejä.

Ihmisellä tautien syntyyn vaikuttavat yleensä monet eri tekijät, muun muassa geenit. Sairauteen vaikuttavia geenejä on yleensä lukuisia. Lisäksi vaikutusta on elintavoilla ja elinympäristöllä. Ollakseen luotettava sairausriskiä mittaavan geenitestin tulee kattaa kyseisen sairauden geneettiset riskivariantit mahdollisimman laajasti ja lisäksi ottaa riskiarvioon mukaan elintapariskitekijät.

Yleiset kansansairaudet ovat geneettisesti komplekseja tauteja. Niiden taustalla on tunnistettu tuhansia riskigeenejä.

Hyvän geenitestin pitää kattaa koko genominlaajuinen kirjo, esimerkiksi polygeenisen riskisumman (PRS) avulla.

PRS laskee yhteen tuhansien yksittäisten varianttien riskin; kukin yksittäinen variantti vaikuttaa riskiin vain vähän, mutta yhteenlaskettuna riski on merkittävä. Lisäksi riskiarvioon pitää liittää tunnetut korkean riskin yksittäiset tautimutaatiot, jotka esiintyessään jo yksin voivat aiheuttaa merkittävän geneettisen riskin. Näiden päälle lisätään elintapatekijöiden muodostama riski. Lisäksi tämä kaikki pitää tehdä kohdeväestölle soveltuen — kansainväliset geenitestit on räätälöity suomalaisille vain harvoin, ja riskivarianttien merkitys vaihtelee väestön mukaan.

Negen on kehittänyt geenitestinsä THL:n suomalaisiin väestöaineistoihin nojaten. Jokaisen geneettisen variantin ja elintapariskitekijän merkitys suomalaisille on siis tarkistettu suomalaisessa väestöaineistossa.

Negenin sepelvaltimotautitesti ja aikuistyypin diabetestesti laskevat sekä genominlaajuisen geneettisen riskisumman (PRS) että kokonaisriskin, jossa huomioidaan myös elintavat. Sepelvaltimotautitesti sisältää myös suomalaisille merkityksellisiä familiaalisen hyperkolesterolemian korkean riskin mutaatioita. Negen testaa vain tauteja joihin on olemassa hoitoa tai joiden riskiin on mahdollista vaikuttaa ennaltaehkäisevästi omilla elintapavalinnoilla.

Geenitesteissä on siis eroja. Testitarjoama vaihtelee viihteellisistä vakavasti otettaviin. Negenin testit on validoitu suomalaisille ja niitä käytetään myös terveydenhuollossa. Testiä valitessasi selvitä aina ensin mitä testi kattaa ja mihin väestöön se on suunnattu — hyväkään testi ei välttämättä kerro oikeaa tulosta jos se on suunniteltu toiseen väestöön.

Lue myös oppaamme luotettavan geenitestin valitsemiseen linkin takaa.

Tutustu Negenin genomitesteihin

Kuva Martin Adams, unsplash

Share this

Perimällä on merkittävä yhteys lihavuusriskiin, mutta kaikkea se ei kerro

Joillekin painonhallinta on helpompaa kuin toisille. Varhaislapsuuden ja aikuisiän lihavuusriskillä on merkittävä geneettinen komponentti, mutta monitekijäisten sairauksien kohdalla perimä ei määrää kenenkään kohtaloa. Oman painonhallinnan kannalta voi olla hyödyllistä tietää omat geneettiset lähtökohtansa.

Lue lisää

Black Friday lähestyy ja hinnat tippuvat sen mukaisesti

Black Friday — kenties rakastetuin kaikista myyntitiimin pikkujouluissa keksityistä juhlapäivistä.

Myös Negen tarjoaa huomattavia alennuksia alkaen perjantain keskiyöstä. Ole valmiina, sillä alehinta paljastetaan vasta keskiyönä ja tarjotaan vain sadalle ensimmäiselle.

Lue lisää

Kumppanimme kertovat — Jasmin Hamid

Jasmin Hamid teki Negenin geenitestin ja jakaa nyt kokemuksiaan.