Genomitesti on aikaisin mahdollinen tapa tunnistaa kohonnut sairastumisriski

Maanantai, 11 maaliskuu, 2019

Sepelvaltimotauti ja tyypin 2 diabetes ovat valtava kansanterveydellinen rasite, vaikka niitä voidaan ennaltaehkäistä erittäin tehokkaasti pienillä kustannuksilla. Perimän ja elintavat huomioiva kokonaisriskiarvio on tutkitusti vaikuttava tapa motivoida yksilöitä parempiin ja kestäviin terveysvalintoihin, joilla sairastumisriskiä voidaan alentaa merkittävästi. Muut työkalut kertovat kohonneesta riskistä vasta sitten, kun riskin fysiologiset indikaattorit ovat jo koholla.

Verenkiertoelimistön sairaudet vievät edelleen liian monta suomalaista joka vuosi. Vaikka ponteva kansanterveystyö onkin laskenut näitten sairauksien osuutta kokonaiskuolleisuudesta merkittävästi, osuus on edelleen noin 36 prosenttia.[1]

Toinen merkittävä kansanterveyden rasite, tyypin 2 diabetes, on jatkuvassa nousussa globaalisti, myös Suomessa.[2] Tyypin 2 diabeteksen suorat kustannukset ovat jo 15 prosenttia terveydenhuollon kokonaiskustannuksista[3]. Sairaudesta aiheutuvat epäsuorat kustannukset ovat vielä oma lukunsa.

Sairastumisten merkittävä ennaltaehkäiseminen on täysin mahdollista

Sepelvaltimotautia (joka on yleisin verenkiertoelimistösairauksiin kuuluvista kuolinsyistä) ja tyypin 2 diabetesta on mahdollista ennaltaehkäistä erittäin tehokkaasti. Näitten sairauksien syntymistä voidaan useimmissa tapauksissa lykätä monella vuodella tai jopa välttää kokonaan, kun ennaltaehkäisy aloitetaan ajoissa[4][5]. Terveydenhuollon tehtävä on tunnistaa mahdollisimman tarkasti ja riittävän aikaisin ne henkilöt, joitten kokonaisriski sairastumiseen on korkea.

Sairastumisriskin arvioimiseen löytyy monia työkaluja, joista jotkin on voitu ottaa käyttöön vasta aivan viime vuosina. Esimerkiksi sepelvaltimotaudin sairastumisriskiä on perinteisesti arvioitu esimerkiksi mittaamalla verinäytteestä kolesterolitasoja. Veren aineenvaihdunnallisten tuotteiden tutkimus eli metabolomiikka lupaa tulevaisuudessa entistäkin tarkempia työkaluja. Menetelmän heikkoutena on, että aineenvaihduntatuotteiden mittaaminen ei anna hyödyllistä tietoa riskitasosta ennen, kuin arvot ovat jo koholla.

Yksilön perimä on yksi sairastumisen kokonaisriskin määrittävistä tekijöistä. Perimä ei muutu, joten sairastumisriskin perimästä johtuva osa voidaan määrittää missä tahansa iässä. Yksi määritys elinaikana riittää.

Genomitestauksen etu riskinhallinnan työkaluna on siinä, että geneettinen riski voidaan määrittää jo ennen, kuin elintavoista johtuvat sairastumisen riskitekijät ovat havaittavissa. Jos geneettinen riski on korkea, varautuminen voidaan näin ollen aloittaa ajoissa. Yksilön elämänlaadun (ja terveydenhuoltojärjestelmän kustannusten) kannalta on parempi, ettei esimerkiksi veren kolesterolitasojen koskaan anneta nousta niin korkealle, että täytyisi aloittaa lääkehoito.

Kansanterveystyö kaipaa lisää aidosti vaikuttavia työkaluja

Suomalaisten kansansairauksista erityisesti sepelvaltimotaudin ja tyypin 2 diabeteksen kiistatta kustannustehokkain ennaltaehkäisyn muoto on kohtuullisen liikunnallinen elämäntapa yhdistettynä tasapainoiseen ruokavalioon. Liikunnan ja maltillisen ruokavalion hyödyt ovat jo kaikilla tiedossa, mutta ihminen ei ole mikään kone — toimintamme muuttaminen ei onnistu sillä, että annetaan vain tiedoksi uusi toimintaohje ja odotetaan, että toiminta muuttuu. Jos näin olisi, kenenkään ei tarvitsisi enää koskaan nähdä lehden etusivulla lupausta viikon parhaista vinkeistä pyykkilautavatsan hankkimiseen. Tarvitaan aidosti vaikuttavia työkaluja, joitten avulla jokainen voi saada paremman hallinnan omasta elinikäisestä terveydestään.

Genomitestaus on toimiva työkalu — geneettisen riskin selvittämisestä on konkreettista hyötyä. Perimä on yksilöllinen asia, ja sen tunteminen tekee todellisen riskitason ymmärrettäväksi ja kouriintuntuvaksi. Tieto genomin huomioivasta kokonaisriskistä antaa tutkitusti motivaatiota tehdä muutoksia elintavoissa ja myös pitää niistä kiinni[6][7].

Niille jotka ovat kiinnostuneita ennakoimaan ja hallitsemaan riskinsä sairastua sepelvaltimotautiin tai tyypin 2 diabetekseen suosittelemme ensisijaisena toimenpiteenä keskustelemista lääkärin kanssa. Sitä ennen voit jo käydä kartoittamassa riskiäsi Negenin ilmaisen riskilaskurin avulla, joka kertoo elintavoista ja perimästä aiheutuvan kokonaisriskin. Ilman genomianalyysiä emme voi sanoa mitään perimästäsi, mutta laskuri näyttää sinulle mikä olisi kokonaisriskisi olettaen, että kuulut perimältäsi matalan, keskimääräisen tai korkean riskin luokkaan.

Tuntemalla riskisi pystyt paremmin hallitsemaan omaa terveyttäsi. Tee elämän mittainen hyvä terveysvalinta jo tänään selvittämällä sairastumisriskisi.

Tutustu Negen 360 -genomianalyysiin

Lähdeviitteet:

  1. Suomen virallinen tilasto (SVT): Kuolemansyyt [verkkojulkaisu]. ISSN=1799-5051. 2017, Liitekuvio 1. Miesten ja naisten ikävakioitu kuolleisuus verenkiertoelinten sairauksiin 1971–2017. Helsinki: Tilastokeskus [viitattu: 5.3.2019]. Saantitapa: http://www.stat.fi/til/ksyyt/2017/ksyyt_2017_2018-12-17_kuv_001_fi.html
  2. Terveyden ja hyvinvoinnin laitos. Diabeteksen yleisyys https://thl.fi/fi/web/kansantaudit/diabetes/diabeteksen-yleisyys. Noudettu 5.3.2019
  3. Tyypin 2 diabetes. Käypä hoito -suositus. Suomalaisen Lääkäriseuran Duodecimin, Suomen Sisätautilääkärien yhdistyksen ja Diabetesliiton Lääkärineuvoston asettama työryhmä. Helsinki: Suomalainen Lääkäriseura Duodecim, 2018 (viitattu 05.03.2019). Saatavilla internetissä: www.kaypahoito.fi
  4. Duodecim Terveyskirjasto, Sepelvaltimotauti. https://www.terveyskirjasto.fi/terveyskirjasto/tk.koti?p_artikkeli=dlk00077, noudettu 4.3.2019
  5. World Health Organisation: Global report on diabetes (2016). https://www.who.int/diabetes/global-report/en/. Noudettu 01.02.2019
  6. Widen et al a. Individual access to genomic disease risk factors has a beneficial impact on lifestyles. ESHG 2018, Abstract C01.2
  7. Widen et al. b High Polygenic Risk Score for Heart Disease Motivates Patients to Make Lifestyle Changes. ASHG 2018 poster 270.
Share this

Negenin geenitestit osaksi Terveystalon palveluita

Suomen suurin terveyspalveluyritys Terveystalo jatkaa edelläkävijänä ottamalla ensimmäisenä käyttöön Negenin analyysit sairastumisriskin selvittämiseksi.

Lue lisää

Negen THL:n yhteistyökumppanina mukana P5.fi-tutkimushankkeessa

THL ja Negen selvittävät perimästä saatavan riskitiedon hyödyllisyyttä oman terveyden vaalimisessa.

Lue lisää

Kuluttaja saa genomitiedosta konkreettista hyötyä

Voiko saatavilla oleviin genomitesteihin luottaa? Entä saako niistä todellista hyötyä? Tässä kannanotossa pyrimme vastaamaan kattavasti molempiin kysymyksiin.

Lue lisää