Kuluttaja saa genomitiedosta konkreettista hyötyä

Tiistai, 5 helmikuu, 2019

Sairastumisriskien kartoittaminen yksilön perimästä on kasvava osa terveydenhuoltoa[1]. Esimerkiksi laktoosi-intoleranssin toteamiseen aikaisemmin tarvittu laktoosirasituskoe on korvattu yhden geenin tutkimisella verinäytteestä. Samoin yksittäisiä geenivariaatioita kartoittamalla on mahdollista todeta yksilöllinen vaste tietyille lääkeaineille.

Genetiikan tutkimuksen edistyminen on aivan viime vuosina laajentanut niitten terveysriskien kirjoa, joitten perimästä aiheutuva osa voidaan mitata.

Nykyään on mahdollista kartoittaa genomin osuus myös sellaisista terveysriskeistä, jotka eivät määrity vain yhden geenin mukaan, vaan joitten ilmenemiseen vaikuttaa jopa satojen geenien yhteisvaikutus (polygeeniset sairaudet).

Genomitestaus on ollut syystäkin mediassa paljon esillä, ja asiaan liittyy toiveikkuuden ohella myös epätietoisuutta ja epävarmuutta. Voiko testeihin luottaa? Entä voiko niistä saada todellista hyötyä?

Ensimmäinen kysymys vaatii lähempää tarkastelua. Suurin osa taudeista on polygeenisiä, joten niiden riskimääritys vaatii satojen tai tuhansien geenivarianttien analysoinnin. Jotta geneettinen riskikartoitus olisi paikkansapitävä, genomitestin täytyy huomioida tarpeeksi monta geenivarianttia, jolla on osoitettu olevan yhteys tutkittavaan terveysriskiin, esimerkiksi sepelvaltimotautiin. Vain pieni määrä alan toimijoista ilmoittaa avoimesti, kuinka monta terveysriskiin yhteydessä olevaa geneettistä riskivarianttia eli geneettistä kohtaa heidän testipaneeliinsa kuuluu. Näin ollen lopullisen riskiarvon luotettavuus jää kuluttajalle auki.

Yhteys terveysriskiin täytyy myös todentaa tutkittavassa väestössä; toisin sanoen täytyy varmistaa, että testin tuottama riskiarvio todella vastaa sairastumisriskiä siinä väestössä, johon testattava kuuluu. Riskiarvion luotettavuudessa tulisi huomioida myös testattavan mahdollinen geneettinen etäisyys siitä väestöstä, jossa riskivarianttien on osoitettu olevan yhteydessä terveysriskiin. Karjalaisten perimässä on eri yhdistelmä riskivariantteja, kuin kamerunilaisten.

Luottamus ja laatu ovat Negenin toiminnassa kaiken ytimessä. Kaikki tarjoamamme testit perustuvat vahvaan tieteelliseen näyttöön ja antavat luotettavimman riskiarvion, mitä genetiikan alalla tällä hetkellä pystytään tuottamaan. Analyysimme huomioivat laajasti geenivariantit, joiden perusteella muodostetun riskiarvon on osoitettu olevan yhteydessä terveysriskin toteutumiseen suomalaisessa väestössä. Esimerkiksi juuri sepelvaltimotaudin kohdalla tämä tarkoittaa, tällä hetkellä, vajaata 50 tuhatta geenivarianttia. Kehitämme ja arvioimme testipaneelejamme jatkuvasti sitä mukaa, kun tutkimus selventää suomalaisten kansantautien geneettistä pohjaa.

Entä voiko kuluttaja saada testeistä todellista hyötyä? Vastaus löytyy GeneRISK-tutkimusryhmän väliraportista[2][3], mihin liittyvä esitys on vapaasti ladattavissa. Ehkä tärkein löydös on, että geneettisen sairastumisriskinsä ja elintapariskinsä kuulleista seurattavista 26 prosenttia ryhtyi konkreettisiin toimiin terveytensä vaalimiseksi. Puolitoista vuotta myöhemmin häkellyttävän moni oli onnistunut jättämään tupakoinnin (14 prosenttia), laihduttamaan tavoitteensa verran (13 prosenttia), tai hakeutumaan lääkärin luo keskustelemaan ennaltaehkäisystä.

Eli yli neljännes ryhtyi toimiin, eikä luovuttanut. Juuri tästä Negenin missiossa on kyse — ajoissa kuultu luotettava riskiarvio antaa kestävää motivaatiota terveyden vaalimiseen, ja sitä kautta mahdollistaa enemmän terveitä elinvuosia.

Eikä siinä kaikki. Kun tieto geneettisestä riskistä otettiin mukaan perinteiseen elintapakyselyyn, hyvin monen osallistujan riskiluokitus sairastua sepelvaltimotautiin tarkentui[2][3]. Moni siirtyi korkeampaan riskiluokitukseen ja tietää nyt olla tavallista varovaisempi. Yli neljännes korkean riskiluokan henkilöistä laskettiin keskinkertaisen riskin luokitukseen. Ennaltaehkäisevät toimet voidaan nyt kohdentaa tarkemmin ja tehokkaammin tutkimukseen osallistuneiden joukossa.

Yhteenvetona toteamme, että geneettisen sairastumisriskin selvittäminen on arvokas työkalu oman terveytensä vaalimisessa. Kansanterveystyö yleensäkin hyötyisi merkittävästi, jos sairastumisriskit voitaisiin tunnistaa tarkemmin jo ennen sairauden puhkeamista. Suomalaisten kansansairauksista erityisesti sepelvaltimotauti ja tyypin 2 diabetes ovat suurimmilta osin ennaltaehkäistävissä[4][5]. Ajoissa hankittu tarkka tieto riskistä tuo terveydenhuoltoon tarkkuutta ja antaa kestävää motivaatiota pitää itsestään huolta.

Lähdeviitteet:

  1. Porkka et al. Genomilääketieteen sovelluksia sairauksien hoidossa. Duodecim 2017;133:782–90
  2. Widen et al a. Individual access to genomic disease risk factors has a beneficial impact on lifestyles. ESHG 2018, Abstract C01.2
  3. Widen et al. b High Polygenic Risk Score for Heart Disease Motivates Patients to Make Lifestyle Changes. ASHG 2018 poster 270.
  4. World Health Organisation: Global report on diabetes (2016). https://www.who.int/diabetes/global-report/en/. Noudettu 01.02.2019
  5. Terveyden ja hyvinvoinnin laitos: Tyypin 2 diabeteksen ehkäisy. https://thl.fi/fi/web/kansantaudit/diabetes/tyypin-2-diabeteksen-ehkaisy. Noudettu 01.02.2019
Share this

Negenin organisaatio muuttuu

Negenin organisaatio muuttuu. Myyntipäällikkö Tomi Laitinen on siirtynyt muihin tehtäviin yrityksen ulkopuolelle; kiitämme Tomia yhteisistä vuosista ja kaikista merkkipaaluista, jotka olemme yhdessä saavuttaneet. Negen ei olisi sitä, mitä se on tänään, ilman Tomin panosta.
 
Antti-Pekka Syvälahti on aloittanut Negenin myyntijohtajana alkuvuodesta 2019. AP on toiminut aikaisemmin mm. Silmäasema Oyj:n myyntijohtajana vastaten yritysmyynnistä- ja kumppanuuksista, konsernin asiakaspalvelusta sekä verkkokaupasta.

Negen mukana HIMSS Europe 2019 -tapahtumassa

Digitaalisen terveyden ykköstapahtuma HIMSS Europe järjestetään tänä vuonna ensimmäistä kertaa Suomessa, 11.-13.6. Helsingin Messukeskukseen odotetaan saapuvan tuhansia edustajia ministeriöistä, sairaaloista ja terveysteknologiayrityksistä ympäri maailmaa.

Lue lisää

Negenin geenitestit osaksi Terveystalon palveluita

Suomen suurin terveyspalveluyritys Terveystalo jatkaa edelläkävijänä ottamalla ensimmäisenä käyttöön Negenin analyysit sairastumisriskin selvittämiseksi.

Lue lisää