Monella kansantaudilla on perinnöllinen tausta – Haluaisitko tietää oman perimäsi riskit?

Maanantai, 26 helmikuu, 2018

Suuri suomalaistutkimus selvittää, olisiko oman perimän riskien tuntemisesta haittaa vai hyötyä.

Amerikkalainen filmitähti Angelina Jolie poistatti terveet rintansa vuonna 2013 saatuaan tietää, että hänellä on 87 prosentin riski sairastua rintasyöpään. Kaksi vuotta myöhemmin hän poistatti myös munasarjansa, sillä hänellä oli 50 prosentin riski sairastua munasarjasyöpään.

Suomalaiset tutkijat haluavat nyt selvittää, olisiko meille suomalaisille hyötyä siitä, että saisimme tietää perimämme muodostamasta sairastumisriskistä.

Terveysden ja hyvinvoinnin laitoksen tutkimusprofessori Markus Perolan johtama tutkimus ei kuitenkaan käsittele rintasyövälle altistavia poikkeuksellisia geenimutaatioita, jollainen Joliella oli. Sen sijaan se keskittyy suomalaisten yleisimpiin kansantauteihin, kuten sepelvaltimotautiin, kakkostyypin diabetekseen ja laskimoveritulppaan, sekä niitä aiheuttaviin perinnöllisiin tekijöihin.

”Olen todella vaikuttunut ja innoissani niistä tuloksista, joita tutkijat ovat löytäneet perinnöllisyyden ja aineenvaihdunnan osuudesta kansantautien syntyyn. Näen niissä suuria mahdollisuuksia auttaa ihmisiä parantamaan monien vakavien sairauksien ennustetta”, Perola sanoo.

Hän muistuttaa kuitenkin, että tiedosta voi olla myös haittaa. Siksi on tärkeää, että tiedon hyödyllisyys selvitetään.

Viimeisen kymmenen vuoden aikana on käynyt ilmi, että suurin osa Suomen kansansairauksista on taustaltaan perinnöllisiä. Veritulpan ja diabeteksen lisäksi myös ihmisen eri ominaisuuksilla, kuten veren tulehdus-, sokeri- ja kolesteroliarvoilla on geneettistä taustaa. Syövistä esimerkiksi eturauhassyövällä, rintasyövällä ja suolistosyövällä uskotaan olevan yhteys perimään.

Viime vuosina markkinoille on myös tullut yrityksiä, jotka tarjoavat ihmisille palveluja heidän henkilökohtaisen geeniperimänsä ja sairastumisriskinsä selvittämiseksi.

”Emme ole suojelemassa ihmisiä emmekä halua rajoittaa heidän oikeuttaan tietoon. Jokainen päättäköön itse”, Perola tähdentää.

Hän huomauttaa kuitenkin, että kyse on myös tasa-arvosta – kaikilla ei ole amerikkalaisten filmitähtien mahdollisuuksia teettää geenianalyyseja ja leikkauksia.

”Haluamme tutkimuksessamme pohtia, onko ihmisen geeniperimää koskevasta tiedosta sellaista hyötyä, että sen tulisi olla osa julkista terveydenhuoltoa”, Perola kertoo.

Tieto perinnöllisestä sairastumisriskistä ei hänen mukaansa kuitenkaan ole mikään ”taikaluoti”, joka automaattisesti suojaa ihmistä sairastumiselta.

”Haluamme tutkimuksessamme pohtia, onko ihmisen geeniperimää koskevasta tiedosta sellaista hyötyä, että sen tulisi olla osa julkista terveydenhuoltoa.”

”Jos ihmiselle kerrotaan, että sinulla on suuri perinnöllinen riski sairastua kakkostyypin diabetekseen, se voi antaa hänelle lisämotivaatiota laihduttamiseen. Mutta tieto voi myös lamauttaa: Eihän tässä mitään kannata yrittää.”

”Toisaalta jos joku saa tietää, että hänen perinnöllinen riskinsä sairastua keuhkosyöpään on pieni, ajatteleeko hän, että hänellä on lupa tupakoida hyvällä omallatunnolla. Sehän ei tietenkään olisi tupakan muiden haittojen eikä ihmisen kokonaisuuden kannalta viisasta”, Perola pohtii.

Hän muistuttaa, että tietyn sairauden puhkeamista ei koskaan pystytä ennustamaan täydellisesti.

”Yksittäisen geenin vaikutus kansantautien syntyyn on vähäinen, mutta kymmenien tai satojen sairaudelle altistavien tai siltä suojaavien geenien yhteisvaikutus voi olla merkittävä. Jos pystymme näiden eri tekijöiden avulla laatimaan yhtälön, niin sanotun geeniriskisumma-muuttujan, se voi parantaa sairauden ennustettavuutta merkittävästi”, Perola sanoo.

Perolan vetämä tutkimus on määrä toteuttaa seitsemän vuoden aikana. Yli kuusi tuhatta 25–74-vuotiasta suomalaista saa näinä päivinä kutsun osallistua siihen. Sama joukko oli mukana jo viime vuonna tehdyssä FinTerveys-tutkimuksessa, jossa kerättyjä tietoja hyödynnetään myös tässä tutkimuksessa.

Tutkittavat saavat kahden vuoden kuluessa tiedon geenianalyysistään ja perinnöllisestä sairastumisriskistään. Sen jälkeen heitä pyydetään vastaamaan viiden vuoden ajan kyselylomakkeisiin. Lisäksi tutkijat seuraavat tutkittavien terveyttä terveydenhuollon rekistereistä.

”Tarkoituksemme on selvittää, miten tieto perinnöllisestä riskistä vaikuttaa näiden ihmisten sairastavuuteen ja kuolleisuuteen. Muuttaako se ihmisten elintapoja ja voidaanko siten lykätä sairauksien puhkeamista tai estää niiden syntyminen kokonaan”, Perola sanoo.

Tutkimusta rahoittaa Sitra.

Suunnitteilla on Perolan mukaan myös laajempi väestötutkimus, jossa on määrä selvittää perinnöllisten riskitekijöiden osuutta erilaisten syöpien sekä muun muassa suun sairauksissa, kuten karieksen ja ientulehduksen synnyssä.

Lue alkuperäinen artikkeli hs.fi -sivustolla

Mikäli et kuulu FinTerveys -tutkimuksen osallistujajoukkoon, saat perimätiedon analysoinnin suoraan Negen:ltä. Tilaa testi jo tänään, jotta voit määrittää itsellesi sopivimmat elintavat kansansairauksien ennaltaehkäisemisen kannalta.

Tutustu tuotteisiin

Share this

Negen mukana I Love Me -messuilla Helsingin messukeskuksessa

I love me -messut kokoaa yhteen tulevan kauden hius- ja meikkityylit, muodin kuumimmat trendit, koru- ja kellomaailman viimeisimmät tuulet sekä uusimmat kauneuden ja terveydenhoitotuotteet ja -palvelut.
Tule tutustumaan Negen genomianalyyseihin ja kuuntelemaan luentoa ja paneelikeskustelua, jossa pohditaan geenitestien hyödyllisyyttä terveyden ylläpitämisessä.

Lue lisää

Geenitestit laajentavat apteekkipalveluita ennakoivaan terveydenhoitoon

Tamro on aloittanut suomalaisen Negen Oy:n geenitestien apteekkimyynnin pilotoinnin. Yhteistyö on esimerkki uudenlaisista, ennaltaehkäisevään terveydenhoitoon tähtäävistä apteekkipalveluista, joita Tamro edistää yhdessä apteekkareiden ja kumppaneiden kanssa.

Lue lisää

Suomessa tehdään kansanterveyden historiaa

Suomessa tehdään kansanterveyden historiaa. Savonlinnan kaupunki kokeilee ensimmäisenä maailmassa kokonaisvaltaista ratkaisua yksilöllisen terveyden seurantaan, jossa yhdistetään menetelmiä DNA-testauksen, sensoriteknologian ja tekoälyn alueilta. Negenin geenitestit ovat osa ratkaisua, joka tulee viitoittamaan tietä tulevaisuuden terveydenhoidolle.

Lue lisää