Perimällä on merkittävä yhteys lihavuusriskiin, mutta kaikkea se ei kerro

Torstai, 5 joulukuu, 2019

Joillekin painonhallinta on helpompaa kuin toisille. Varhaislapsuuden ja aikuisiän lihavuusriskillä on merkittävä geneettinen komponentti, mutta monitekijäisten sairauksien kohdalla perimä ei määrää kenenkään kohtaloa. Oman painonhallinnan kannalta voi olla hyödyllistä tietää omat geneettiset lähtökohtansa.

Lihavuus yleistyy työikäisten joukossa

Terveyden ja hyvinvoinnin laitos julkaisi juuri tiedotteen, jossa todetaan, että työikäisten suomalaisten lihavuus on nousussa. Kyseessä on merkittävä kansanterveydellinen ongelma. Esittelemme tässä joitakin lihavuuden genetiikan viimeisimpiä tutkimuslöydöksiä ja keinoja tämän kansansairauden selättämiseen.

Geneettinen riskisumma ja lihavuus

Khera ym.1 tutkivat, onko perinnöllisillä tekijöillä vahvaa yhteyttä kehon painoindeksiin (Body Mass Index, BMI) eri iässä — eli toisin sanoen, ovatko jotkut ihmiset geneettisesti muita taipuvaisempia lihavuuteen. Tutkimuskohteena oli yli 300 000 ihmistä, joista osasta oli saatavilla terveystiedot koko elämän ajalta syntymästä kahdeksanteentoista ikävuoteen asti.

Tutkittavien perimästä kartoitettiin 2.1 miljoonaa kohtaa, joissa tiedetään esiintyvän yksilöllistä vaihtelua. Kunkin yksilön perimän ja tämän BMI:n välisestä yhteydestä johdettiin geneettinen riskisumma, joka ilmaisee yksilön riskin sairastua lihavuuteen. Muodostetun riskiarvion toimivuus varmistettiin toisessa tutkittavien joukossa, kuin siinä, jonka perimästä arvio muodostettiin.

Mitä tulokset kertovat? Voidaanko ylipainoisuuden geneettistä riskiä mitata?

Tulosten perusteella yksilöllisen perimän yhteys kehon painoon on selvä. Pienimmän ja suurimman geneettisen riskin joukkojen välillä oli kolmentoista kilon painoero keski-ikään tullessa. Korkeimman riskin yksilöillä on 25-kertainen riski vakavaan ylipainoisuuteen (BMI yli 30) verrattuna geneettisesti pienimmän riskin yksilöihin.

Geneettinen riski on synnynnäinen ominaisuus, mutta riskin toteutumiseen vaikuttavat myös ulkoiset tekijät. Vastasyntyneiden painossa ei havaittu eroja riippuen geneettisestä riskitasosta. Painoerot alkoivat kuitenkin näkyä jo varhaislapsuudessa, ja 18 vuoden ikään tullessa ero oli jo 12 kiloa.

Ovatko jotkut ovat siis syntyneet olemaan lihavia?

Kukaan ei ole syntynyt olemaan lihava sen enempää kuin kukaan on syntynyt sairastumaan sepelvaltimotautiin. Jotkut sairaudet ovat sellaisia, joissa perimä määrää sairauden puhkeamisen lähes varmasti, mutta lihavuus ei ole yksi niistä.

Yhtä kaikki, tämän tutkimuksen tulosten perusteella on selvää, että jotkut ovat perimältään selvästi muita taipuvaisempia ylipainoisuuteen, vaikka elintavat olisivat samat. Muualla2 on osoitettu, miten myös muiden monitekijäisten sairauksien geneettinen riski on mahdollista mitata.

Mitä tällä tiedolla tehdään?

Suomalaisten yleisimmät kansansairaudet sepelvaltimotauti ja diabetes, sekä näille molemmille altistava ylipainoisuus, ovat monitekijäisiä sairauksia. Niiden toteutumista ei määritä mikään yksittäinen kohta perimässä tai yksittäinen elintapavalinta.

Sairastumisen riski voidaan genetiikan viimevuotisen kehittymisen myötä määrittää tarkemmin, kuin koskaan aikaisemmin. Kun geneettinen riski on tiedossa, voit itse vaikuttaa elitapavalinnoilla kokonaisriskiisi. Terveydenhuolto voi tarvittaessa tukea riskiä pienentävien toimien toteuttamisessa.

Geneettisen riskin osuuden tiedostaminen myös auttaa ymmärtämään, miksi ylipainoisuutta esiintyy. Painonhallinta on joillekin haastavampaa kuin toisille; nyt tämän tosiasian biologisista syistä tiedetään enemmän.

Yksilöllinen alttius lihomiseen on siis osittain geneettisesti säänneltyä. Negenin genomianalyysissä tutkitaan perimäsi vaikutusta painoindeksiin. Lihavuus on monen sairauden, kuten sepelvaltimotaudin ja diabeteksen, merkittävä riskitekijä. Näin ollen perimän vaikutus ylipainotaipumukseen on myös osana näiden tautien riskianalyysiä.

Ylipainon geneettinen tutkimus kuuluu seuraaviin analyysipaketteihimme:

Negen 360 Negen Diabetes Negen Sydän

Viitteet:

  • [1] Khera et al. Polygenic Prediction of Weight and Obesity Trajectories from Birth to Adulthood.
    Cell. 2019 Apr 18;177(3):587-596.e9.
  • [2] Khera et al. Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. Nat Genet. 2018; 50(9): 1219–1224.

Kuva: Jayden Sim, Unsplash

Share this

Negen avaa ilmaisen COVID-19 farmakogenetiikkapaneelin

Negen avaa ilmaisen farmakogenetiikkapaneelin. Paneelin tarkoitus on tuoda saataville läpinäkyvää geenitietoa COVID-19 taudin hoitoon ehdotetuista lääkkeistä. Farmakogenetiikka vaikuttaa yksilölliseen geneettiseen vaihteluun lääkkeiden sopivuudessa, annostelussa ja sivuvaikutuksissa. Geneettiset sivuvaikutukset ovat hoitoon ehdotetuilla lääkkeillä melko harvinaisia, mutta pahimmillaan vakavia.

Lue lisää

Negen kehitti palvelun genomitiedon uusiokäytölle

Negen on kehittänyt genomitiedon uusiokäyttöön MyData-palvelun missä esimerkiksi sukujuuria tutkivien palvelujen olemassa olevaa geenitietoa voidaan hyödyntää terveyteen liittyvissä tutkimuksissa.

Lue lisää

Huippubloggari tilasi genomitestin — Miltä nyt tuntuu?